【妊活】若くても約5割の受精卵には染色体異常!?最近話題のNIPTでも注目の染色体とは?【ミトコンドリア】

新型出生前診断【NIPT】
若くても約5割の受精卵には染色体異常!?最近話題のNIPTでも注目の染色体とは?

健康な子が産まれてくるかな?
順調に育ってくれているかな?
気になる妊婦さん、パートナーさん、そのご家族も多いかと思います。
健康な赤ちゃんを産みたいというのはごく普通の願いです。

2013年より、
NIPT(新型出生前診断) という精度の高い検査がはじまり、
採血のみという負担のない検査で、

ダウン症候群(21トリソミー)をはじめとした、
エドワーズ症候群(18トリソミー)、
パト―症候群(13トリソミー)といった 、

先天性の疾患(染色体異常・形態異常) の有無を早期に調べることができるようになりました。

女性の加齢とともに胎児の染色体異常のリスクは高まることが分かっており、
高齢出産を経験する方をはじめ、若い方でも希望される方が増えてきています。

このように、
最近話題のNIPT検査でも染色体異常という言葉が出てきていますが、
そもそも染色体とはなんでしょうか?

また、
その染色体異常ですが、妊娠前の時点で
染色体が正常な受精卵の割合自体が、実はそんなに高くない(数字を見た方の感覚にもよりますが)という話もキャッチしました。

今回はそのあたりのお話です。

DNA?遺伝子?染色体?

◆DNAとは?

DNAは、デオキシリボ核酸の略称で、アデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)の4種類の塩基からなった2重らせん構造をしています。これが糸状になり、折りたたまれ凝縮したものが、染色体としてそれぞれの細胞の核の中に収納されています。

◆遺伝子とは?

タンパク質の生成に関わる情報をもっているDNAを遺伝子と呼びます。
すべてのDNAがその情報をもっているわけではありません。
ヒトは、約25,000個の遺伝子をもっていると言われています。

◆染色体とは?

ヒトの細胞の核の中には、23対46本の染色体が含まれています。
染色体は、大きさと染色のパターンから識別されます。
1~22番までの各1対計44本の常染色体と、性別を決定する1対2本の性染色体があります。
・常染色体
常染色体は、1~22番までの番号がついた染色体のことを指します。長さの順に番号が決定されています。21番と22番は、実際には21番染色体の方が小さいことがわかっています。
・性染色体
性染色体は、番号がついていない、X染色体及びY染色体のことを指します。
これらは性別に関係する染色体で、基本的に、X染色体とY染色体が1本ずつ(XY)の場合には男性、X染色体が2本(XX)の場合には女性となります。

【妊活】若くても5割!?40歳以上だと8割の受精卵に染色体異常?


染色体が正常な受精卵の割合

体外受精・胚移植で、見た目はきれいな受精卵なのに、なかなか着床しない方はたくさんいらっしゃいます。すると、いつも「受精卵の問題なのか」あるいは「子宮の問題なのか」ということになります。

私は、よほど大きな子宮の問題がなければ、大半は「受精卵の問題」と考えています。日本では受精卵の着床前スクリーニング(PGS、最近は着床前検査、preimplantation genetic testing; PGTともいいます)が公式には認められていないので、どうしても海外のデータに頼ることになりますが、コンセンサスとしては以下の通りです。

胚盤胞まで育った受精卵の染色体(22対の常染色体とXY性染色体すべて)を調べてみると、正常な受精卵の割合は、女性年齢が30代前半で60%、30代後半で30-40%、40代になると20%以下です。この割合は5日目の胚盤胞でも、6日目の胚盤胞でも同じです。

:横浜HARTクリニック

正常な受精卵の割合は、女性年齢が30代前半で60%、30代後半で30-40%、40代になると20%以下です。」
この部分わたしは結構衝撃的な数字でした。
若くても、約5割の受精卵には染色体異常があり、それが40歳以上になれば約8割まで増加するということです。
また、妊娠中の胎児に染色体異常があった場合、流産率も約3割と高くなるそうです。

そして、↓は妊娠率に関する記述ですが、

さらに、染色体正常な胚盤胞を一旦凍結後、別周期に移植した場合の着床率は年齢に関わらず50-60%程度です。この理由は、染色体以外にも受精卵の力を左右する様々な条件(たとえば、ミトコンドリア)があるからです。

これらのデータから、1個ずつ胚盤胞を移植した場合の移植当りの妊娠率(= 着床率)は、女性年齢が30代前半で35%、30代後半で25%、40代では10%程度、ということになります。すなわち、30代前半では3個、30代後半では4個、40代では10個くらい移植する必要があるということです。もちろん最初に移植する胚で妊娠する方も多くいらっしゃいますが、もしうまくいかなかったとしても、あまり悲観的にならず、このくらいの個数移植する必要があるんだ、と考えてください。

よい受精卵を得ること、場合によっては凍結保存して貯めることが最大の目標です。採卵数の多い方少ない方、年齢の高い方低い方、流産経験のある方ない方など、皆さんの背景も異なりますから、どのような治療方針が良いかは十分に相談して決めるようにしています。
:横浜HARTクリニック

正常な受精卵も思ったほど多くなく、妊娠率を見てみると、
赤ちゃんができることは本当に難しいのだなと改めて思います。

また、
気になったのは、ミトコンドリアはやはり妊活のキーになるのだなということ。

難しい言葉を使わずに簡単に言うと、
私たちが何かをするのに動くための「エネルギー」をつくっているのがミトコンドリアです。

私たちの身体は、何兆個という細胞が集まって作られていますが、
その細胞ひとつひとつの中にミトコンドリアが存在してエネルギーをつくって体を動かしています。

つまり、
細胞にエネルギー工場であるミトコンドリアがたくさんあれば、
たくさんのエネルギーが生まれ、細胞が活性化し、
元気になれるというわけです!

そして、
卵子も精子も細胞でできています。
つまり、
卵子や精子の細胞の中にも、もちろんミトコンドリアが存在し、
卵子や精子が必要なエネルギーを作っています。

よって、
ミトコンドリアが少なくなってしまったり、
質が低下してしまうと、卵子や精子の本来の働きができなくなってしまい、不妊に繋がってしまいます。

ミトコンドリアは、
歳を重ねることや生活習慣によって劣化し減少していってしまうものなので、
それに抗い、
ミトコンドリアを増やし、活性化させて、
卵子や精子の本来の働きに戻し、質の高い妊活をサポートしよう!」
というのが「、
最近の妊活の旬です。
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ヒトの染色体は1番から22番まで対になった44本の常染色体と、性別を決めるX・Yという2本の性染色体から成っています。染色体は父親と母親から1本ずつ受け継いで対になっていますが、染色体異常の代表的なものに、この常染色体が2本の対ではなく3本になるトリソミーがあります。
「染色体は全部で24種類ありますが、出生可能なトリソミーの中でも多く起こるのが13番・18番・21番。13・18トリソミーは重症化しやすく、胎児死亡や生まれてすぐに亡くなってしまうケースが多いのですが、21トリソミー(ダウン症候群)の場合、約8割が流産、約2割は出産に至ります。ダウン症児の出生率は、母体が30歳で700分の1、40歳では80分の1といわれており、医療の進歩により現在平均寿命が約55歳まで伸びています」と末岡医師は解説します。

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