【NTとは?】赤ちゃんの首のむくみ?【出生前診断】新型出生前診断NIPTはご存知ですか?

新型出生前診断【NIPT】

【NTとは?】NTの厚さを先生に指摘されたら?

妊娠初期超音波検査からNT【エコー】

超音波検査は実施されましたか?

自分の子供と初めて会える機会で、
小さいながらも元気に育っていることを確認できる、
ママ・パパに感動のタイミングですね。

しかし、
現代の超音波検査は非情に性能がよく、
早い段階で色々な情報を得られるというメリットの反面で、
あまり知りたくなかった情報まで、
意図せぬタイミングで告げられることも少なくないです。

その中で、妊娠初期の頃でも判明する事として、
NTがあります。


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NTとは?

先生との検査中、
検査後のお話の中で、
急にNTという言葉を聞くと、
非情に不安になると思います。
(先生との会話の中で難しそうな言葉知らない言葉が出ると不安になりますよね)

まず、「NT」とは、
赤ちゃんの首の後ろ、うなじ辺りのラインを示します。

なので、
どの赤ちゃんにもありますし、
NTという言葉が病気や異常を表す言葉ではありませんので御安心ください。

なぜ、
先生がNTを確認、計測するか
というと、
NTの厚さ、むくみともいわれますが、
その厚さによって、
赤ちゃんの染色体異常という病気の可能性がわかるといわれているためです。


染色体疾患とは、
先天性疾患のうち染色体の変化によって起こる病気のことをいいます。

細胞、染色体の話は非常に難しいため割愛いたしますが、
主にダウン症などを言い、
NTの厚さ3mm以上から可能性が高まる傾向があるといわれています。

NTとダウン症候群

 NT増大の程度とダウン症候群の関連については、
英国におけるNTの講習会で使用されている教科書に、
妊娠12週における母体年齢とダウン症候群の頻度、
さらにNTの計測値との関係が示されている(図2)。

それによると、
一般集団におけるダウン症候群の発生危険率は、
母体年齢が20歳ではおよそ0.1%、38歳で1%である。
一方、
もし妊娠初期の胎児のNTが3mmであれば、
同じく20歳で約1%、38歳ではおよそ10%であり、
同年齢の一般の母親に比べて約10倍の発生危険率と推定される。

NTが5mmの場合には、
若い母親であってもダウン症候群の発生危険率は10%に近い。

このことは、
NTが厚いほどダウン症候群である可能性は高いが、
その程度は母体年齢に左右されることを示している。

さらにNTの厚みは、
妊娠週数や母児の合併疾患などにも左右されることが知られている。
すなわち、
NTは母体血清マーカー試験と同じように、
母体年齢などを含めた多項目のスクリーニング検査により初めて、
ダウン症候群の予測法として意味のある検査になりうるものと考えられる。

わが国ではNTに関する国からの公式な見解は出されていない。
しかし、
母体血清マーカー検査に類似したスクリーニング検査である以上、
同様に扱われるべきと考えられる。

すなわち、
NTについても「医師の方から妊婦に対して本検査の情報を積極的に知らせる必要はなく、検査を受けることを勧めるべきではない」という見解が成り立つと考えられよう。
このたび日本産科婦人科学会と日本産婦人科医会はNTについて、
「こうした検査があることを、産婦人科医が積極的に妊婦に情報提供する義務はない」
とする見解をガイドラインにおいて明示している。

出典:https://www.jaog.or.jp/sep2012/JAPANESE/jigyo/SENTEN/kouhou/NT02.htm


読んでいただいている方の中で、
NTの厚さを指摘され大きな不安とショックを受けられる方もいらっしゃるかと思いますが、
確かにNTが厚ければ厚いほど可能性は高まりますが、
必ずしもダウン症といった疾患の可能性が高いというわけではありません

超音波検査と出生前診断

超音波検査で心内膜床欠損や十二指腸閉鎖が見つかった場合、
胎児がダウン症候群である確率はおよそ半分とか三分の一などと推定することができても、
確定診断を得るためには染色体検査が必要である。

NTについても同様であり、
NTの増大した胎児は増大していない胎児よりダウン症候群である可能性は高いが、
それは心内膜床欠損や十二指腸閉鎖が見つかった胎児ほどではない。

後頸部の皮膚の厚いこと自体は異常とはいえず、
単なる個体差にすぎないこともありうるのである。

胎児の超音波検査については、
染色体異常において頻度の高い所見がいくつか知られている。

たとえば脳梁欠損や口唇口蓋裂、小顎症、嚢胞性ヒグローマ、臍帯ヘルニア、内反足などは染色体異常をともなう頻度が高い。 
ところで、
このような明らかな胎児形態異常の所見とは別に、
丸い頭(brachycephaly)、脳室拡張(ventriculomegaly)、腎盂拡張(pyelectasis)、短い大腿骨(short femur)、発育遅延(IUGR)など、
いずれも明らかな異常とはいえないが、
全く正常とも言いかねる微妙な所見がいくつか知られている。

これらはソフトマーカーという言葉でまとめられており、
染色体異常児で認められる頻度は比較的高いが、正常児にも一定の割合で存在する。
むしろソフトマーカーを有する胎児の多くは、
染色体は正常核型である可能性の方が高い。
NTもまたこのようなソフトマーカーの一つとして取り扱う必要があると考えられる。

出典:https://www.jaog.or.jp/sep2012/JAPANESE/jigyo/SENTEN/kouhou/NT02.htm

正常な胎児にもNTを認めることも少なくないですし、
医師の技術、
赤ちゃんの向きなどの計測の仕方によっては数値が変わってくる検査でもあります。

また、5mmを超えるような子でも健康な赤ちゃんは産まれています。
(NTが正常でもダウン症で産まれる赤ちゃんがいるのも事実です)

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NTを指摘された時

むくみ”を指摘されたという方からの問い合わせが続いています。

これを指摘された方々が、
そこで説明された内容には、いくつかの傾向があるようです。

1. 胎児に染色体の異常(たとえばダウン症候群)がある可能性が考えられる。

2. 染色体の異常以外に、心臓の病気が見つかることもある。

3. ここでは専門的に見ることができないので、専門的に見てくれる医師のいるところを紹介する。

このなかで、
3 を言ってくれるお医者さんは良心的だと思うのですが、
そうでないお医者さんも多いようで、
「少し間隔をあけて再検査(むくみが消えるかどうかをみていこう)」
「つぎにやるべき検査として妊娠中期血清マーカー検査(クアトロテストなど)を考慮しましょう」
という説明がなされていたりすることは困りものです。

上記の説明の中で、
気になるのは、なんといっても 1 でしょう。

多くの場合、
“むくみ”の指摘は、検査についての事前説明がないまま、
通常の妊婦健診の流れでおこなわれているようです。

唐突に胎児がむくんでいると告げられて、動揺しているところに、
染色体異常(ダウン症候群など)といわれて、
パニックになることも多いのではないかと想像します。

説明する側も、
ダウン症候群といえばわかりやすいと考えて、
ダウン症候群と例に出して言うのでしょうが、
一般の方は医師と違ってダウン症候群以外知りませんし、
ダウン症候群もどういうものなのか具体的知識を持っていません。

こういったことも、
出生前検査の話題が出る際に、
ダウン症候群のみが語られることとかなり関係しているのではないかと感じています。

さて、
医師から「染色体異常の可能性がある」と告げられた時、
人は一般にどう感じるでしょうか。
他の状況から想像すると、
たとえば医師が胃の内視鏡の画像を見て、
「胃癌の可能性がある」と言った時など、
もし私ならもうそれはほとんど胃癌だろうと感じると思います。
おそらく皆さん、そんな感じではないでしょうか。

胎児に“むくみ”があると告げられて心配になった妊婦さんは、
家に帰ってネット検索をします。
ネット上には数多くの情報があります。
しかし、
ここにあるほとんどの情報は、不安を高めるばかりで役に立ちません。
古いデータに基づいていたり、曖昧な表現にとどまっていたりするためです。
医師がそのような曖昧な情報しか提供していないことも、
このことに拍車をかけているように思われます。
たとえば非常によく目にする(そして、妊娠初期の超音波検査をお受けになる方も気にしておられることが多い)情報に、
「3mmがひとつの基準になっていて、これを上回ると、染色体異常の可能性が高まる」
というものがあります。
しかし、
はっきり申し上げて、現在では3mmを基準としてものを語ることはありません。
3mm以上あると染色体異常の可能性が◯倍といった種類の情報は、
今から20年以上前のNT計測がはじめられた頃のデータ(1995年に発表された論文に基づいている)で、世界ではいま3mmを基準にしているところはありません。
ところが、
残念なことにこの古いデータが、
『産婦人科診療ガイドライン 産科編2014(編集・監修 日本産科婦人科学会/日本産婦人科医会)』に示されているために、多くの産婦人科医がこれに基づいて説明している可能性があるのです。ガイドライン中に、以下のような記載があります。

正確に測定されたNT値の持つ意味については、以下のように説明する.(C)

・NT値が 3mm, 4mm, 5mm, および 6mm以上の場合、21トリソミー、18トリソミー、あるいは 13トリソミーの確率は当該患者の年齢別確率よりも、約 3倍, 18倍, 28倍, および 36倍高くなる(図2).

そして、
理解の難しい図がつけられていて、この図を説明に用いている施設も少なからずあります。

この、◯倍という表現が、またわかりにくいし、心配を増幅させる表現になっていると私は感じます。冷静に考えれば、たとえば40歳の妊婦さんの場合、ダウン症候群の発生率は1/100 = 1%であり、これが3倍になったとして、3%ですので、97%は違うという話で、たとえば36倍になったとしても、100 – 36 = 63% で、6割強の人はダウン症候群ではないわけですが、街のカレー屋さんに行くと、辛さ3倍というカレーでもかなり辛く感じますので、28倍とか36倍とかいわれるとどれほどの辛さなのか、想像するだけで汗がわき出てきます。

数値でものごとを語る場合、それが直感的にどう感じられるかということは、十分に注意して扱う必要があると思います。世の中の情報、特に数字を用いた情報は、時に恣意的に勘違いを誘発してイメージを植え付けようという目的で使用されることがあります。医療の現場では、そういう目的はありませんが、普段数字を使い慣れていない人に対して説明する際には、説明内容や方法によっては、誤った印象をもたれてしまったり、人によって感じ方・捉え方に大きな違いがあることを意識して説明を行うべきでしょう。医師の多くは、そういう点に関しては、注意散漫になりがちではないかと思います。

胎児の頭臀長が、45mm〜84mmの時に計測する、NTの厚みは、胎児が発育するに従って増加します(正確に言うと、増加する一群と一定で変化しない一群とがある)。私たちは、英国のFetal Medicine Foundationのデータに基づいて、正常胎児の95%がその数値よりも薄い値を示すラインをひとつの基準(95パーセンタイル、胎児頭臀長とともに徐々に厚みが増す)としていますが、もうひとつ、99%のラインも基準になります(これは胎児頭臀長にかかわらず3.5mmで一定)。たとえば、この95パーセンタイルよりも厚みがあるけれども、3.5mmよりも薄いNTであれば、その胎児が染色体正常でかつ心疾患などの先天性の病気もない可能性は、93%です。

NTが3mm以上あると胎児には確実に病気があると考えてしまう方が多いようなのですが、単純に言うと、たとえばNTが3.4mmと指摘された場合でも、9割以上の赤ちゃんは何の問題もないのです。

もちろん、この場合7%の胎児は、なんらかの問題を抱えているので、胎児になんらかの先天性の病気がみつかる一般的な可能性(3〜4%)よりは高くなるわけですから、きちんと検査を受けていかれることは大事なことだと思いますが、ちょっとNTが厚いぐらいで、もう絶対に病気があると考える必要はまったくないのです。

http://drsushi.hatenablog.com/entry/2017/03/11/145435より

NTを指摘されても心配しすぎない

とはいえ、
実際、NTの厚さが発覚した場合、不安で一杯なると思います。

少しでも、
安心できる情報をと色々な人に相談したり、
逆に孤独になってしまったり、検索したり、いてもたってもいられないと思います。

私◎まるねこママもそうでしたが、
当事者、自分の子となると非常に心配、怖いという表現に近いものがこみ上げてきますよね。

ただ、繰り返しになりますが、
NTの厚さや浮腫みを指摘されただけでは可能性があるというだけで、
厚さを指摘された方でもたくさんの健康な赤ちゃんが産まれているのは事実です

あせったり、気を落とさないで、このタイミングで検査をしっかり受けましょう

私がそうだったのですが、
先生や友人に相談や、ネットで調べてポジティブな情報を得たとしても、
それは一時の安心で、根底にある不安はぬぐえません。

自分の子のエビデンスを得ることが、やはり一番の安心につながります。
不安の中過ごすことは赤ちゃんにもよくありません。

検査を受けるということ、
検査の結果が出るということは非常に怖いです。

ただ、
結果がでることによって大きな安心が手に入ります。
また、望まない結果でもそれに対して準備や対策が取れることもあります。
(結果に対する決断は夫婦でしっかりと決めることも非常に大事です。)

NTを指摘されたあとの検査でNIPT(新型出生前診断)も選択肢のひとつ

超音波検査よりNIPT?

出生前検査・診断には、いろいろな方法があります。
これまでにもいろいろな方法が用いられてきました。
そして、
NIPTもこれまでの方法と同様の目的を持った検査であって、
歴史的流れの連続の中にあります。

それなのに、
なぜかわが国では、NIPTのみが厳しい基準の元管理されています。
厳密にいうと、それ以前よりある血清マーカー検査なども、「積極的には妊婦に知らせるべきではない」という姿勢の元、なるべく普及させないというのが日本における扱いでした。

しかし、
超音波検査だけは違います。
誰もができる検査として普及してきました。
むしろ、妊婦健診を行う施設では、これがないと妊婦さんから不満が出る(よそでは必ず超音波で胎児を見せてもらえるのに、ここでは見せてもらえないなどと言われる)恐れがあるために、急激に普及しましたし、3Dや4D超音波で、胎児を見せることをサービスのように行なっている施設もあります。超音波は、今や産科診療にはなくてはならないものとなっています。

超音波診断装置は、誰にでも割と簡単に扱うことができます。
詳しい原理や、細かい操作方法を知らなくても、
ある程度機械屋さんが設定しておいてくれれば、
妊婦さんのお腹にゼリーを塗って、
探触子を当てれば、誰でも画像が出せ、
リアルタイムで子宮の中が表示できます。
大変手軽な検査方法です。

しかし、
超音波で何を見ているのか、何が見えているのかの判断は、
医師によってかなり差があります。
このことはあまりよく知られていないのか、
妊婦さんたちは、
産婦人科の医者なら皆同じように見ることができると考えている人も多いようです。
私のクリニックで妊娠初期検査を受けた方から、
妊娠中期検査はかかりつけでもやっているので、そちらで受けてもいいですか?
と聞かれることがあります。
どう違いますか?と聞かれることもあります。
もっと踏み込んで、どこの病院ならきちんとした検査が受けれられますか?
という質問があったりもします。
しかし私たちは、これには明確には答えることができません。
なぜなら、どの医療機関、どのお医者さんが、どの程度の検査を行っているかについては、実際に見てみないとわからないからです。
従って「あまりよくはわからない」としか答えようがありません。
たまに、学会などでよくお会いする専門家の医師の検査だということがわかる場合には、
だいたいよくみてもらえているだろうとはわかりますが、
そういうお医者さんは実は少数です。
「まあそう大きくは違わないだろうからきちんとみてもらって、何か疑問があったら連絡してください。」などと言ったりしますが、
実は内心では、「全然違うに決まっているじゃないか」と思っていたりします。
私たちは、
どの病院で行っている検査よりも緻密に見ることを常に意識して、検査に臨んでいます。
専門医としての矜持があります。
専門医と一般の医師とではやはり知識と技術が違うのです。
(私は、超音波専門医・指導医ともに、臨床遺伝専門医・指導医でもあります。この二つの分野は出生前検査・診断の両輪として大切なものですが、実はこの両方の専門医である医師は、日本にもごく少数しかいません。両方の指導医という人は、私一人ではないかと思います(違っていたらすみません))

さて、この超音波で何をどうみているのかというのは大変重要で、
それを痛感するのは、このブログでも何度か取り上げていますが、
連日NT肥厚を指摘されたという方が来院される事実です。
このNT計測は本当にこの国ではぞんざいに扱われているように感じられ、
いいかげんな観察に基づいて、染色体異常に言及されたり、
丁寧な説明もないままになっていたり、誤った説明を受けていたりすることがあまりになくならないので、どうしたものかと思っています。

これに比べると、NIPTは、かなりきちんとした検査で、
何しろ医療機関では採血をすればよく、
あとは検査会社がきちんとやってくれれば、
その判断にはブレはほとんどないわけですから、
超音波検査で検査を行った人の主観でいろいろ左右されるより、
かなり安全な検査だと言えます。
日産婦の出生前検査の指針にいつも書いてあるのは、
検査の問題点として、
「妊婦が検査結果を誤解する」などという文言ですが、
これはNIPTではごくわずかしかなくて、
むしろ超音波検査、特にNT計測では、
医師の間違ったやり方や説明がそれを後押しして多量に発生しているのです。
しかし、超音波検査は当たり前に存在するものとして、医師はやりたい放題です。

NIPTよりも、誤解のかなり多い超音波検査を規制すべきではないでしょうか。

出典:http://drsushi.hatenablog.com/entry/2019/05/20/234533

奥野病院NIPTの口コミ

新型出生前診断【NIPT】

そこで、
検討する選択肢として一番だと思うのが、
NIPT(新型出生前診断)です。
(経緯は違いますが我が家でも実施し、安心できました。)

検査としては採血のみで終わりますが、
精度がかなり高く近年受検する方増えてきています。

NIPTに関しては↓で詳しくお話させていただいているので↓をご覧いただければと思います。

また、
いわゆる認定施設新型出生前診断は対象妊婦さんとなる条件があり、
対象外の妊婦さんは認定外施設で行うことになります。

エリアによっては、認定施設自体が少なかったり、
夫婦揃っての複数回のカウンセリングを必ず実施しなければならなかったり様々なハードルがあり、難しい場合がありますので、必然的に認定外の施設での検査になることもあるかと思います。

とはいえ、
認定外施設といっても、
特に検査の精度に違いもなく違法でもなんでもないのでご安心ください。

東京でNIPT検査を受けることができるおすすめ施設はこちらです↓

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コメント

  1. […] のことをいいます。細胞、染色体の話は非常に難しいため割愛いたしますが、主にダウン症などを言い、NTの厚さ3mm以上から可能性が高まる傾向があるといわれています。↓NTとは?↓ […]

  2. […] 染色体疾患とは 先天性疾患のうち染色体の変化によって起こる病気のことをいいます。細胞、染色体の話は非常に難しいため割愛いたしますが、主にダウン症などを言い、NTの厚さ3mm以上から可能性が高まる傾向があるといわれています。↓NTとは?↓ […]

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