新型出生前診断(NIPT)で陽性。先天性障害をもつ子の親になるとは

新型出生前診断【NIPT】
NIPTで陽性 その後


2013年より、NIPT(新型出生前診断)
という新しい出生前診断がスタートしました。

NIPT(新型出生前診断)では、
10w以降の妊婦さんを対象に、
ダウン症候群(21トリソミー)をはじめとした、
エドワーズ症候群(18トリソミー)、
パト―症候群(13トリソミー)といった
いわゆる
染色体の数の変化に伴う先天性の疾患(染色体異常・形態異常) の有無を調べることができます。

検査は採血だけで可能で、
母体、胎児ともに負担がなく、
これまでの出生前診断(非確定検査)と比べ非常に精度が高く
優秀な検査となっております。

↓そもそもNIPT(新型出生前診断)とは??という方はコチラを先にどうぞ↓

お腹にいる間に治療のできる疾患は、
まだあまりないのが現状のようですが、
出生前に疾患(障害)の有無が分かることで、
分娩時や出生後の様々な心構え、準備ができます。

その一方で、「妊娠中は先天性疾患のことを知らずに過ごしたかった」と
出生前診断を受けたことを後悔する方や、確定検査を経て(経ないで)中絶という選択などもいらっしゃいます。

我が子の健康を祈り、
健康である事が一番であり、
健康であることを確認するために受ける方が多いと思いますが、
NIPTといった出生前診断で染色体の数の変化に伴う先天性疾患(障害)わかった後の話をまとめてみました。

染色体の数の変化に伴う先天性疾患(障害)とは

生まれつき赤ちゃんがもっている疾患や障害を先天性疾患(障害)といいます。
先天性疾患(障害)をもつ赤ちゃんは、
全出生数の 3~5%とのことです。

先天性疾患の原因内訳


染色体とは
人の体は60兆個の細胞でできており、全身のどの細胞にも同じ染色体が存在しています。
染色体とは、遺伝情報の詰まった DNA が太く折りたたまれたものをいいます。
遺伝情報とは、親から子に受け継がれる情報です。
つまり、染色体には親から子に受け継がれる多くの遺伝情報が詰まっているのです。

染色体に変化が生じるプロセス
両親から子に染色体を受け継ぐ際、父母から1 本ずつもらうはずの染色体を 2 本もらったり、
遺伝情報が突然に変化したりすることがあります。
その結果、染色体に変化が生じます。
父母から 1 本ずつもらうはずの染色体を 2 本もらう確率は、妊娠年齢が高くなるほど上昇します。
しかし、年齢に関係なく全妊娠の 3~5%に先天性疾患(障害)がみられます。
全ての先天性疾患(障害)の中で、染色体の変化を原因とする先天性疾患(障害)は 4 分の 1 であるため、高年妊娠のみを
過度に心配する必要はありません。

常染色体の数の変化に伴う症候群
常染色体の数に変化が生じた場合、大半の赤ちゃんは流産します
しかし、
21 トリソミー,
18 トリソミー,
13 トリソミーの赤ちゃんのみが出生できます。
それは、21,18,13 番染色体がもつ遺伝情報が少ないため、
染色体に変化があっても 21 トリソミー,18 トリソミー,13 トリソミーの赤ちゃんだけが胎内で成長し、生まれることが出来るのです。

 13トリソミー18トリソミーダウン症候群
(21トリソミー)
身体的特徴成長障害
呼吸障害・摂食障害
胎児期からの成長障害
呼吸障害・摂食障害
成長障害
筋肉の緊張低下
特徴的顔貌
合併症※口唇口蓋裂
多指趾症
眼の病気
心疾患(80%)
全前脳胞症 等
心疾患(90%)
消化管奇形
口唇口蓋裂
関節拘縮 等
心疾患(50%)
消化管奇形(10%)
甲状腺疾患
耳鼻科疾患
眼科的疾患 等
発達予後運動面、知的面ともに強い遅れを示す。
言葉の使用は難しいが、サインや表情で応えることが可能なこともある。
気管挿管や呼吸補助が必要である。
運動面、知的面ともに強い遅れを示す。
言葉の使用は難しいが、サインや表情で応えることが可能なこともある。
気管挿管や呼吸補助が必要である。
ダウン症候群の子どもの多くは、支援クラスを利用しながら地元の学校や特別支援学校に通っている。
スポーツ、芸術などのさまざまな分野で活躍している人がいる。
寿命90%は1年以内胎児死亡も高頻度(50%)
50%は1か月、90%は1年
50‐60歳

NIPT(新型出生前診断)で先天性障害をもつとわかった親の思い

NIPTでわかる先天性疾患の中でも、皆さんもよく知る、
21トリソミー(ダウン症候群)に関しまして、興味深い冊子が見つかりましたのでご紹介します。
https://www.huhs.ac.jp/studygroup/kazoku/prenatal%20testing%20leaflet.pdf

出生前診断で見つかる先天性障害をもつ子の親の思い
21 トリソミー(ダウン症候群)は最も代表的な染色体の数の変化に伴う症候群です。
そのため、21 トリソミーをもつ3~6 歳までのお子さんを育てている 9 名の女性に、病名を告知されてからの心理についてインタビューをしました。
その結果、共通の心理プロセスが明らかになりました。

21 トリソミー(ダウン症候群)の赤ちゃんを育てる母親の心理プロセス
 「病名の告知直後、ショックから冷静に状況が把握できず感情が制御できない状態」
→「ショックが落ち着き将来の不安や希望の喪失感を感じる」
→「周りに相談できず、悩みを一人で抱え込む 確定診断が出るまでは21トリソミーではないと信じる」
→「時間の経過やインターネットでの情報収集を通して、我が子が21トリソミーであると実感し始める」
→「我が子の笑顔や成長を見て愛情が高まる」
→「ブログ・親の会・医療機関を通して21トリソミーを持つ子の母親に出会い普通に生活できると感じ育児に前向きになる事ができる」

先天性疾患(障害)に対する子供やご家族へのサポート体制

【療育手帳について】


皆さんは、療育手帳について、ご存知ですか?

知的障害、ダウン症や自閉症などの障害によって受けられる福祉サービスで障害者手帳の1つです。

自治体によっては療育手帳を持っていても受けられる、サービスが異なります。

18未満の障害を持つ親御さんにとっては子育て情報や役に立つことも多く子育ての支えになります。

子供にとっても、さまざまな訓練施設などの、サービスが受けられるようになります。

また障害の重さよって受けられる指定障害福祉サービスも異なるため、しっかり知っておくと便利です。

■療育手帳について

知的障害や精神の発達遅延がある人に交付される手帳のことで医療や生活面で受けられる、サービスのこと。

受けられる、サービス内容も地域によって異なります。

・特別児童扶養手当

・心身障害者扶養共済

・国税、地方税の諸控除及び減免税

・公営住宅の優先入居

・NHK受信料免除

・高速道路の料金割引

・旅客鉄道株式会社(JR)の旅客運賃や料金の割引[5]

・航空会社の日本国内線の航空運賃割

・生活福祉資金の貸付

・NTT番号案内料金無料

・携帯電話使用料の割引

・公共施設の利用料割引

などがあります。

地域によって異なるため詳しくは市役所などに問い合わせすることが、おすすめです。

きちんと療育手帳を知っておくと生活や、お子さんにも生活しやすくなります。

療育手帳は障害や病気によって生活に支障ある家庭にとっては本当にたいせつなものです。

知らないでおくと生活困難になったり、さまざまな影響もでやすくなります。

子供の成長はとっても大切なので取得すておくと将来に役立つことも多いので、知っておきましょう。

NIPT(新型出生前診断)【障害児の子育てについて】と【療育手帳について】

ご家族へのサポート体制

先天性疾患(障害)をもつ子の親の会や当事者の会など、
探してみると様々なサポート機関が全国に多数あります。
早期の療育(医療的視点に基づく教育や養育の支援)を行うための機関も多数あります。

また、疾患や障害の程度、お住いの地域によって異なりますが、医療費助成や福祉サービスも受けられるため、
先天性疾患(障害)をもつお子さんの養育に関して、経済的負担が大きくなることはあまりありません。

医療制度
・未熟児養育医療制度
・こども医療費助成制度
・心身障害児医療助成
・自立支援医療など

福祉制度
・障害児福祉手当
・自立支援給付
・特別児童扶養手当
・障害者手帳
・税金の控除
・障害児通所支援
・障害児入所支援
・保育所等訪問支援
・放課後等デイサービス
・療育訓練や相談などが受けられる施設
など

公益財団法人 日本ダウン症協会
http://www.jdss.or.jp/family/

21トリソミー(ダウン症候群)
との診断となり心配や不安を大きく感じることも多いと思いますが、
まだ海外と比べて十分とは言えないものの、支援制度やサービスの利用が可能です。
障害の重症度や所得、住んでいる地域、自治体などによって、受けられるサポート制度やサービスは異なるものの、
利用できそうなものがあればしっかり申請や相談をするようにしましょう。

もしわからない事があっても
NIPT時の遺伝子カウンセリングをはじめ相談する窓口はたくさんあります。
一人で悩んだり考えてしまうことなく、
専門家などに相談することで少しでも負担ないようサポートを受ける事ができます。

当事者の会に参加することでの情報交換や、
ブログなども非常に参考になると思います。

参考文献

https://livingwds.info/information.html
https://www.hospital.japanpost.jp/tokyo/shinryo/shouni/down.html
https://www.shouman.jp/disease/details/13_01_014/
http://www.jdss.or.jp/jrsads/


NIPT(新型出生前診断)を受けられる東京のおすすめクリニック

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