採血だけで、
（21トリソミー）ダウン症候群をはじめとした、
（18トリソミー）エドワーズ症候群、
（13トリソミー）パト―症候群といった 、
先天性の疾患(染色体異常・形態異常) を調べる事ができるNIPT(新型出生前診断)。
↓NIPT[新型出生前診断]とは？いつからいつまで受けられる？ほか↓
負担(母体・胎児ともにリスクなく)が少なく、
精度も非常に高い検査であり非常に優秀な検査ですが、
NIPT検査により発覚する、
「陽性結果」、
つまり染色体異常は(その後の確定検査は必要ですが)、
赤ちゃんの未来、
家族の未来を大きく左右するものでもあります。
ゆえに、
「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」、
あるいは
「無侵襲的出生前遺伝学的検査」（non-invasive prenatal genetic test，以下NIPTと略す）
について、
日本産科婦人科学会より、
「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」が発表され、
その中で、
新型出生前診断（NIPT）を安心して受けるため、
検査の前後に遺伝学の知識を持つ専門の医師等による遺伝カウンセリングを受けることが推奨されています。
平成25年3月9日に日本産科婦人科学会が「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査指針」を公表し、それを受け、平成25年3月13日に厚生労働省母子保健課課長から、「『母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査』の指針等について（依頼）」（雇児発母０３１３第２号）が通知されました。
これは妊婦さんが検査やそれに関連することを正しく理解して自分の意思で検査を受け、
検査を受けることによって不利益を被ることがないようにするためです。その通知の中では、
「（前略）検査前後における専門家による十分な遺伝カウンセリングにより、検査を受ける妊婦やその家族等に検査の意義や限界などについて正確に理解していただくことが必要である」
とし、
「検査対象者については、（中略）一定の要件を定めることが必要である」、
「そのためには、学会関係者に限らず、検査に関わる全ての学術団体、医学研究機関、医療機関、臨床検査会社、遺伝子解析施設、遺伝子解析の仲介会社、健康関連企業等の皆様にも、学会指針を尊重して御対応いただくことが必要と考えている」
と記載されています。ＮＩＰＴコンソーシアム：http://www.nipt.jp/index.html
検査前後における専門家による十分な遺伝カウンセリングが出来る体制をはじめ、
施設条件が揃っていて日本医学会の認定基準を満たしている施設がNIPTのいわゆる認可施設クリニックとされています。
最近では、
認可外施設でも遺伝子カウンセラーによるカウンセリングを用意しているクリニックも出てきており、
今回はその遺伝子カウンセリングとはなんなのか、何をするのかを見ていきます。
奥野病院NIPTの口コミ【大阪】
遺伝子カウンセリングとは？
遺伝カウンセリングとは、
遺伝子カウンセラーが悩みや問題点を共有し、
お互いに協力して解決を目指す共同作業と定義されます。
19世紀末から20世紀初頭の優生学の反省に端を発した遺伝性疾患に関する悩みを抱える当事者に対する医療行為の1つである。専門の医師や遺伝カウンセラーなどが遺伝学的情報を家族に説明するとともに心理的支援や社会的な支援を総合的に提供するものである。日本遺伝カウンセリング学会という学会も存在する。
カウンセリング内容
新型出生前診断（NIPT）を安心して受けるために、
カウンセリングの内容をざっくり簡単にまとめると・・・
①検査の目的
・NIPT検査を受けようする動機、なぜその考えに至ったかなど
(自発的な意思が大前提であり、例えばパートナーや両親、義両親の強要であって本人が乗り気でないパターンなどないか。あくまで、NIPTは自分の意思で同結果が出ても自分の意思の決断が必要)
②どのような妊婦が検査対象となるのか
③結果をどのように解釈すべきか
④結果を受けてどのように行動すべきか
などについてになります。
更に詳しく、
日本産科婦人科学会より「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」
を見てみると、
「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を行う前に医師が妊婦およびその配偶者（事
実上婚姻関係と同様の事情にある者を含む）、および場合によっては他の家族に説明し、理
解を得るべきこと」
にて、
（1）出生児が先天的に有する障害や平均からの偏りに関する一般的な説明。
1 生まれてくる子どもは誰でも先天異常などの障害をもつ可能性があり、その可能性はさまざまであること。
2．障害は、その子どもを全人的にみた場合の個性の一側面でしかなく、障害という側面
だけから子どもをみるのは誤りであること。
3．障害や平均からの偏りをもって生まれた場合でも、その成長発達は個人によってさま
ざまであり一様でないこと。
4．障害の有無やその程度と、本人および家族が幸か不幸かということの間には、ほとん
ど関連はないこと。
5．生まれる前に原因の存在する先天的な障害や平均からの偏りだけでなく、後天的な障
害が発生することもあること。（2）母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の対象となる染色体異常（13番、18番、
21番の染色体の数的異常）に関する最新の情報（自然史を含む）についての説明。
1．これらの染色体異常の特徴および症状。
2．これらの染色体異常をもって出生した子どもに対する医療の現状。
3．これらの染色体異常は、出生後の経過が一様でなく、個人差が大きい、したがって出
生後の生活は個人によりさまざまであること。
4．これらの染色体異常や合併症の治療の可能性および支援的なケアの現状についての説
明。（3）母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の位置づけについての説明。
1．母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の対象となる妊婦は、従来侵襲を伴う検査
（羊水検査や絨毛検査）の対象となっていた妊婦であり、母体血を用いた新しい出生前遺
伝学的検査がマススクリーニングではないこと。
2．侵襲を伴う検査で診断される染色体異常の60～70％が数的異常であるが、母体血を用
いた新しい出生前遺伝学的検査が対象としているのは、染色体数的異常のうちの3つの染
色体（13番、18番、21番の染色体）に限られること。
3．母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査は、染色体数的異常以外の次のような異常
は対象としていないこと。均衡型転座、微細欠失などの構造異常。微小でも重要な数的異
常、胎児の染色体モザイク。胎児遺伝性疾患。胎盤性モザイク。
4．母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査は、特定の染色体（13番、18番、21番の
染色体）の数的異常の診断を目的としているが、染色体の数的異常である可能性が高いこ
とを示す非確定的検査であり、検査を受けることにより確定的診断に到達するわけではな
いこと。
5．特定の染色体（13番、18番、21番の染色体）の数的異常の診断の確定には、侵襲を
伴う検査（絨毛検査または羊水検査）が必要であること。
6．母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を行っても、対象となる染色体異常に起因
する疾患の治療にはつながらないこと。
（4）母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の結果の解釈についての説明。
1 検査が陰性の場合は、対象とする染色体異常のみられる可能性はきわめて低いが、偽陰性となることがありうること。したがって、対象とする染色体異常がないことを確定させることにはならないこと。
2．検査が陽性の場合は、対象とする染色体異常のみられる可能性は高くなるが、偽陽性
がありうること。陽性適中率は事前確率により異なること。確定診断をするには、侵襲を
伴う検査（絨毛検査または羊水検査）が必要になること。
3．結果を確認するための母体血の再検査は意味がないとされていること。
4．検査結果が判定保留（NotReportable）となる場合があること。（5）次の段階の選択肢となりうる侵襲を伴う検査についての説明。
1．対象とする染色体異常の有無を確定させるために穿刺による羊水採取で羊水中胎児由
来細胞の染色体検査（羊水検査）を行った場合、300分の1の確率で流産が起こる可能性の
あること。
2．羊水検査を行っても、染色体異常に起因する疾患の治療にはっながらないこと。（6）以上の事項を口頭だけでなく、文書を渡して十分に説明し、理解が得られたことを
確認したあとに、検査を受けることについて文書による同意を得て、その同意文書を保管
する。（7）遺伝カウンセリングの結果、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を受けない
選択をした妊婦に対し、その妊婦の要請ある場合は、妊娠の終了まで遺伝に関する相談に
応じる。
と、要約すると
(1) 産まれてくるこどもはだれでも先天異常などの障害をもつ可能性があり、
それは個性の一側面といえ、幸か不幸かということのあいだにはほとんど関連はないこと
(2) NIPT(新型出生前診断)でわかる染色体異常（13 番，18 番，21 番の染色体の数的異常）に関する最新の情報についての説明
(3) NIPT(新型出生前診断)の特徴、検査によってわかる染色体異常確定のためには羊水検査などの侵襲検査が必要となること
(4) 検査の結果の解釈についての説明、陽性，陰性，判定保留のそれぞれの意味について
(5) 陽性時の次の段階の羊水検査についての説明
が主な内容になります。
(１)の、個性の一側面といえ、
幸か不幸かということのあいだにはほとんど関連はないことという部分は、
非常に難しい内容な気がしますね。
NIPTを受ける本当の理由はその家族その家族で様々なのでしょうが、
この指針が訴える所と、受けたい方の本当の理由には乖離がどうしてもできてしまうような本当にデリケートな問題です。
あまり言いたくはないですが、陽性＝中絶という結論がほとんどということを考えると、
個性というには重い問題であり、幸せが不幸かというのも、赤ちゃんはもちろん家族にとってもどうなのか、関連がないわけないような気がします。
実際、妊娠してお腹の子の事を考えると、正直無事、健康を祈るばかりで、
陽性だった場合の事を考えると眠れなくなり、結論を出せなかった記憶があります。
結果論として陰性でしたが、陽性だった場合どうだったか・・・・
考えもしたくもないというのが本音です。
ただ、NIPTを受けるということは少なからずそういう事もあるという事ですからね・・・
単純に陰性という結果を得て、
「安心」を得たいという方も多くいると思いますが、
万が一の陽性といった結果を事前に考える、結果が出たあとにどう行動するかを考える、
相談する、導いてもらうなど、
その時のためには遺伝子カウンセリングは重要といえるでしょう。
参考：「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」の遺伝カウンセリングの実際
参考：NIPT遺伝カウンセリングの実際
参考：遺伝子診断・遺伝子治療の新しい展開 – 厚生労働省
NIPTカウンセリング体験談
カウンセリングでは、
看護師さんに一時間半に渡って（クアトロテストや胎児ドッグなども含む）検査の詳細やメリット・デメリットについての様々なお話を丁寧にして頂きました。
事前にある程度リサーチしていましたが、
カウンセリングを通して初めて知ったこともあり、
相談できて本当に良かったと今でも思っています。
あと私が感じたのは、どの検査を受けるか？
そもそも検査を受けるか受けないか？
の選択の前に、「出生前にどこまで胎児の疾患を調べて、もし疾患が見つかった際にどういう選択をするのか。」ということを、夫婦で話し合うことがとても大切だと思いました。
カウンセリング中に看護師さんには、
「出生前診断は受ける検査によって、染色体異常の分かる範囲が違います。そして、生まれてくる赤ちゃんの3~5％に先天性疾患があると言われていて、その内の1/4が染色体に関する病気で、残りの3/4は染色体と異なる要因の病気です。それらの全てを検査で調べることは現実的に不可能。」
と言われました。
それを聞いて私たち夫婦は、NIPT検査で分かる範囲で調べて、
他の疾患については、もし何かあっても受け入れようと決めました。
遺伝カウンセラーの方から、
30分間に渡り説明を聞き、夫婦で納得した上で採血を採り終えました。
結果は2週間後に電話で受けます。(コロナの影響で先月から電話診断結果になったよう)
カウンセラーの方から、
染色体の異常の原因は、卵子の年齢が殆どだと言われました。グラフを見ながら、年齢によっての確率等を聞き、やはり高齢出産での様々なリスクが起こる事を目の当たりにしました。
こればかりは、どうする事も出来ませんね。。。
妊娠を考えているなら、若いうちが良いと。リスクを含めた話しを昔 聞いた事がある。
しかし、結婚することも妊娠する事も全て計算して、出来る事ではない。
今は起きている現実と、正面から向き合い、責任を果たすだけだ。
それが39歳まで独身で過ごし、結婚直後に妊娠したという奇跡的な展開に戸惑いながらも、前に進む決心をした私の責任である。
遺伝子カウンセリングは夫婦で聞きました。凄く勉強になりました。
遺伝子になにかしら異常がある受精卵は着床しにくかったり
着床しても流産になってしまう場合がほとんどだそう。
初期の流産もほばほぼ占めているらしいです。
とくに13トリソミーと18トリソミーの子が無事に生まれてくるのは
本当本当に少ないそうで…
しかも男児はほぼ生まれてこれず生まれてくるのは女児が大半
そのような話を聞いていたら
障害を持って生まれて来た子は
本当に本当に奇跡の子でパパとママに会いたくて会いたくて
頑張って生まれて来るんだなと思ったら胸がギュッと締め付けられました
それと同時に出産に至らなかった場合も小さいながらに
パパとママありがとう！そしてごめんねって自ら手を離して
サヨナラしてるのかなって思うと赤ちゃんも寂しいんだろうなと思い
涙が出てきました
妊娠出産は本当に奇跡
障害のある子を妊娠出産するのは
もっともっと奇跡
子供を授かるのって
本当に奇跡で神秘的なんだなって
この世に生まれて来てくれた事自体が
本当に素晴らしい事
遺伝子カウンセリング
私は受けてよかったと思いました
予約時間ちょうどにドクター自ら呼びに出てこられ、カウンセラーの女性と私たち夫婦の4人でスタート。
めちゃくちゃ優しそうなドクターで、口調も穏やかで丁寧に各検査法の事とか遺伝、確率の事を説明してくれ、その都度理解できてるか、気なることや質問を確認され、とても分かりやすかったです。
かかりつけ医からの紹介、夫婦同伴必須なことや最低3回の受診などなど手軽さがない反面、私たちには命の重みを考えさせられる機会となり認可施設にして良かったと思いました。
NIPTを受ける前に遺伝子カウンセラーに相談も
非常に大事な大事な検査であり、
受ける前に専門家に意見を求めて相談することも可能であり、
もし何か不安があれば必ずカウンセリングするべきです。
NIPTや羊水検査を受ける前後に専門家の意見を聞きたいと思ったら、以下のサイトから臨床遺伝専門医を探すこともできます。
臨床遺伝専門医制度委員会「全国臨床遺伝専門医・指導医・指導責任医一覧」
遺伝カウンセリングとは臨床遺伝専門医と呼ばれる臨床遺伝学の研修を3年以上行い、遺伝カウンセリングの実施した経験を積んだ専門医によるカウンセリングのことです。
遺伝カウンセリングの目的は医学的な知識をわかりやすく伝え、自らの力で医療技術や医学情報を利用して問題を解決して行けるよう、心理的なサポートを含めた支援を行うことにあります。
もし検査結果にどう対処すべきか迷った場合には、かかりつけ医だけでなく臨床遺伝専門医専門家などの意見をを聞き参考にするのもよいでしょう。
＜認定遺伝カウンセラーと臨床遺伝専門医の違いは何でしょうか？＞
認定遺伝カウンセラーとは、
日本遺伝カウンセリング学会及び日本人類遺伝学会が共同認定した遺伝カウンセラーのことをいいます。
認定遺伝カウンセラーは、
医師免許のように国の法律に基づいて与えられる国家資格ではありませんが、
臨床遺伝専門医と連携し、
遺伝に関する問題に悩むクライエントを援助するとともにその権利を守る専門家です。
一方、臨床遺伝専門医は、
日本専門医機構の定める基本的領域の学会の専門医あるいは専門医制度委員会が定める専門医(認定医)であり、遺伝性疾患の患者・家族のみならず国民のニーズに応じた臨床遺伝医療と情報を提供し、臨床遺伝学のさらなる発展を図るために必要な専門医です。
なお、
遺伝カウンセリングにつきましては、
下記のサイトなどで遺伝学の知識を持つ専門家を探すことが出来ます。
ご参考にしてください。
(参考)→全国遺伝子医療部門連絡会議
