NIPT(新型出生前診断)のカウンセリングとは?

新型出生前診断【NIPT】
名古屋で夫婦問題を解決したい時に相談にのってくれる、おすすめ夫婦 ...

採血だけで、
ダウン症候群(21トリソミー)をはじめとした、
エドワーズ症候群(18トリソミー)、
パト―症候群(13トリソミー)といった 、
先天性の疾患(染色体異常・形態異常) を調べる事ができるNIPT(新型出生前診断)。

負担が少なく、精度も非常に高い検査であり非常に優秀な検査ですが、
NIPT検査により発覚する、
陽性結果、つまり染色体異常は(その後の確定検査は必要ですが)赤ちゃんの未来を大きく左右するものでもあります。

ゆえに、
「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」,あるいは「無侵襲的出生前遺伝学的検査」(non-invasive prenatal genetic test,以下NIPTと略す)について,
日本産科婦人科学会より「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」が発表され、
その中で、
新型出生前診断(NIPT)を安心して受けるため、
検査の前後に遺伝学の知識を持つ専門の医師等による遺伝カウンセリングを受けることが推奨されています。

平成25年3月9日に日本産科婦人科学会「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査指針」を公表し、それを受け、平成25年3月13日に厚生労働省母子保健課課長から、「『母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査』の指針等について(依頼)」(雇児発母0313第2号)が通知されました。

これは妊婦さんが検査やそれに関連することを正しく理解して自分の意思で検査を受け、
検査を受けることによって不利益を被ることがないようにするためです。

その通知の中では、
「(前略)検査前後における専門家による十分な遺伝カウンセリングにより、検査を受ける妊婦やその家族等に検査の意義や限界などについて正確に理解していただくことが必要である」
とし、
検査対象者については、(中略)一定の要件を定めることが必要である」、
「そのためには、学会関係者に限らず、検査に関わる全ての学術団体、医学研究機関、医療機関、臨床検査会社、遺伝子解析施設、遺伝子解析の仲介会社、健康関連企業等の皆様にも、学会指針を尊重して御対応いただくことが必要と考えている」
と記載されています。

NIPTコンソーシアム:http://www.nipt.jp/index.html

検査前後における専門家による十分な遺伝カウンセリングが出来る体制をはじめ、
施設条件が揃っていて日本医学会の認定基準を満たしている施設がNIPTのいわゆる認可施設クリニックとされています。

最近では、認可外施設でも遺伝子カウンセラーによるカウンセリングを用意しているクリニックも出てきており、
今回はその遺伝子カウンセリングとはなんなのか、何をするのかを見ていきます。

遺伝子カウンセリングとは?

遺伝カウンセリングとは,
遺伝子カウンセラーが悩みや問題点を共有し,お互いに協力して解決を目指す共同作業と定義されます。

カウンセリング内容

新型出生前診断(NIPT)を安心して受けるために、
カウンセリングの内容をざっくり簡単にまとめると・・・

①検査の目的
・NIPT検査を受けようする動機、なぜその考えに至ったかなど
(自発的な意思が大前提であり、例えばパートナーや両親、義両親の強要であって本人が乗り気でないパターンなどないか。あくまで、NIPTは自分の意思で同結果が出ても自分の意思の決断が必要)
②どのような妊婦が検査対象となるのか
③結果をどのように解釈すべきか
④結果を受けてどのように行動すべきか

などについてになります。

更に詳しく、
日本産科婦人科学会より「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」
を見てみると、

母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を行う前に医師が妊婦およびその配偶者(事
実上婚姻関係と同様の事情にある者を含む)、および場合によっては他の家族に説明し、理
解を得るべきこと


にて、

(1)出生児が先天的に有する障害や平均からの偏りに関する一般的な説明。
1 生まれてくる子どもは誰でも先天異常などの障害をもつ可能性があり、その可能性は
5
さまざまであること。
2.障害は、その子どもを全人的にみた場合の個性の一側面でしかなく、障害という側面
だけから子どもをみるのは誤りであること。
3.障害や平均からの偏りをもって生まれた場合でも、その成長発達は個人によってさま
ざまであり一様でないこと。
4.障害の有無やその程度と、本人および家族が幸か不幸かということの間には、ほとん
ど関連はないこと。
5.生まれる前に原因の存在する先天的な障害や平均からの偏りだけでなく、後天的な障
害が発生することもあること。
(2)母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の対象となる染色体異常(13番、18番、
21番の染色体の数的異常)に関する最新の情報(自然史を含む)についての説明。
1.これらの染色体異常の特徴および症状。
2.これらの染色体異常をもって出生した子どもに対する医療の現状。
3.これらの染色体異常は、出生後の経過が一様でなく、個人差が大きい、したがって出
生後の生活は個人によりさまざまであること。
4.これらの染色体異常や合併症の治療の可能性および支援的なケアの現状についての説
明。
(3)母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の位置づけについての説明。
1.母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の対象となる妊婦は、従来侵襲を伴う検査
(羊水検査や絨毛検査)の対象となっていた妊婦であり、母体血を用いた新しい出生前遺
伝学的検査がマススクリーニングではないこと。
2.侵襲を伴う検査で診断される染色体異常の60~70%が数的異常であるが、母体血を用
いた新しい出生前遺伝学的検査が対象としているのは、染色体数的異常のうちの3つの染
色体(13番、18番、21番の染色体)に限られること。
3.母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査は、染色体数的異常以外の次のような異常
は対象としていないこと。均衡型転座、微細欠失などの構造異常。微小でも重要な数的異
常、胎児の染色体モザイク。胎児遺伝性疾患。胎盤性モザイク。
4.母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査は、特定の染色体(13番、18番、21番の
染色体)の数的異常の診断を目的としているが、染色体の数的異常である可能性が高いこ
とを示す非確定的検査であり、検査を受けることにより確定的診断に到達するわけではな
いこと。
5.特定の染色体(13番、18番、21番の染色体)の数的異常の診断の確定には、侵襲を
伴う検査(絨毛検査または羊水検査)が必要であること。
6.母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を行っても、対象となる染色体異常に起因
する疾患の治療にはつながらないこと。
(4)母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の結果の解釈についての説明。
1 検査が陰性の場合は、対象とする染色体異常のみられる可能性はきわめて低いが、0
6
ではなく、偽陰性となることがありうること。したがって、対象とする染色体異常がない
ことを確定させることにはならないこと。
2.検査が陽性の場合は、対象とする染色体異常のみられる可能性は高くなるが、偽陽性
がありうること。陽性適中率は事前確率により異なること。確定診断をするには、侵襲を
伴う検査(絨毛検査または羊水検査)が必要になること。
3.結果を確認するための母体血の再検査は意味がないとされていること。
4.検査結果が判定保留(NotReportable)となる場合があること。
(5)次の段階の選択肢となりうる侵襲を伴う検査についての説明。
1.対象とする染色体異常の有無を確定させるために穿刺による羊水採取で羊水中胎児由
来細胞の染色体検査(羊水検査)を行った場合、300分の1の確率で流産が起こる可能性の
あること。
2.羊水検査を行っても、染色体異常に起因する疾患の治療にはっながらないこと。
(6)以上の事項を口頭だけでなく、文書を渡して十分に説明し、理解が得られたことを
確認したあとに、検査を受けることについて文書による同意を得て、その同意文書を保管
する。
(7)遺伝カウンセリングの結果、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を受けない
選択をした妊婦に対し、その妊婦の要請ある場合は、妊娠の終了まで遺伝に関する相談に
応じる。

NIPTコンソーシアム

と、要約すると

(1) うまれてくるこどもはだれでも先天異常などの障害をもつ可能性があり,それは個性の一側面といえ,幸か不幸かということのあいだにはほとんど関連はないこと
(2) NIPT(新型出生前診断)でわかる染色体異常(13 番,18 番,21 番の染色体の数的異常)に関する最新の情報についての説明
(3) NIPT(新型出生前診断)の特徴,検査によってわかる染色体異常確定のためには羊水検査などの侵襲検査が必要となること
(4) 検査の結果の解釈についての説明、陽性,陰性,判定保留のそれぞれの意味について
(5) 陽性時の次の段階の羊水検査についての説明

が主な内容になります。

(1)の、個性の一側面といえ,幸か不幸かということのあいだにはほとんど関連はないことという部分は、
非常に難しい内容な気がしますね。
NIPTを受ける本当の理由はその家族その家族で様々なのでしょうが、
この指針が訴える所と、受けたい方の本当の理由には乖離がどうしてもできてしまうような本当にデリケートな問題です。

単純に陰性という結果を得て、「安心」を得たいという方も多くいると思いますが、
万が一の陽性といった結果を事前に考える、結果が出たあとにどう行動するかを考える、相談する、導いてもらうなど
その時のためには遺伝子カウンセリングは重要といえるでしょう。

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