マルチNIPT デノボとは?新生突然変異(de novo mutations)による遺伝性疾患を検査可能なママだけでないパパのためのNIPT?

新型出生前診断【NIPT】

遺伝子変異による疾患の原因は父親側にある?高齢父親のリスクを検査できる最先端NIPT

東京・神宮外苑ミネルバクリニック 
で新たに国内初で始まった、

赤ちゃん(胎児)の44の重篤な
新生突然変異(de novo mutations)
による遺伝性疾患の検査がマルチNIPTデノボです。

de novo mutation
de novo突然変異,新規突然変異.親の生殖細胞(精子あるいは卵子)または胚形成早期の受精卵における突然変異の結果,ある家系員からはじめてみられるようになった遺伝子変異.

高齢出産において、
父親側の高齢がもたらすリスクを、
NIPT(新型出生前診断/新型出生前検査)で評価します。

こちらは
ミネルバクリニックが日本初の受け入れ、
かつ日本で受けられるのは現状ここだけになります。

NIPTが始まりママの方の検査、
ママ側のリスクばかりに注目していましたが、
赤ちゃんはママだけではできませんもんね。

普通に考えるとパパ側にも注目するのは至極当然な流れです。

染色体異常は母親側の原因であり、年齢と相関しますが、
精子・卵子という配偶子ができる段階で突然変異を起こして赤ちゃんが重い疾患になるのは、
精子側に原因があることが多く、
父親の年齢と相関するとのこと。

そしてこのリスクは母体の年齢と全く関係なく
1/600とダウン症候群より多いそうです。

いわば
トリソミーの検査は母親のためのNIPT、
デノボ(新生突然変異)は父親のためのNIPTとなります。

NIPTが始まった時も、こんな事実があり、
こんなに精度が高くわかってしまうのかと驚愕しましたが、
やはりというか男性も年齢と相関したこういった事実があるとは・・・・。

今回はこの、
高齢出産父親のリスク評価マルチNIPT デノボ」を見ていきます。

NIPT(新型出生前診断とは?)

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パパのためのマルチNIPT デノボとは?

パパ友のイラスト

de novoは新しいという意味で、
ご両親が疾患を起こす病的な遺伝子変異を持っていなくても赤ちゃんができる配偶子を作る段階でコピーの間違いでたまたま病的遺伝子になってしまったものを言います。

44の疾患は25の遺伝子の病的変異により起こり、
骨格異常、先天性心疾患、先天重複奇形症候群、自閉症スペクトラム・てんかん・知的障害
のような神経発達障害やその他の孤発性のメンデル遺伝疾患を惹起します。

マルチNIPT de novoで知ることができる遺伝子と疾患は以下の通りです。

全身性の異常をきたす遺伝子変異

JGA1          アラジール症候群
CHD7        CHARGE症候群
HDAC8    コルネリア・デランゲ症候群5型
NIPBL      コルネリア・デランゲ症候群1型
MECP2     レット症候群
NSD1        ソトス症候群
ASXL1      ボーリング・オピッツ症候群
SETBP1     Schninzel-Giedion症候群
SIX3       全前脳胞症2型

ヌーナン症候群をきたす遺伝子変異:1000~2000人に一人の罹患率です

BRAF     心臓顔面皮膚症候群1型
CBL     CBL症候群(若年性骨髄単球性白血病を伴う/伴わないヌーナン症候群様疾患)
KRAS      ヌーナン症候群3型
MAP2K1       心臓顔面皮膚症候群3型
MAP2K2   心臓顔面皮膚症候群4型
NRAS    ヌーナン症候群6型
PTPN11 ヌーナン症候群1型
PTPN11 若年性骨髄単球性白血病 (JMML)
RAF1  ヌーナン症候群5型
RIT1  ヌーナン症候群8型
SHOC2 成長期脱毛を伴うヌーナン症候群類縁疾患
SOS1  ヌーナン症候群4型

骨系統疾患疾患をきたす遺伝子変異

COL2A1 軟骨形成不全
FGFR3 軟骨無形成症
FGFR3 CATSHL症候群
FGFR3 黒色表皮腫を伴うクルーゾン症候群
FGFR3 軟骨形成不全
FGFR3 ムエンケ症候群
FGFR3 致死性骨異形成1型
FGFR3 致死性骨異形成2型
COL1A1 Ehlers-Danlos syndrome, classic
COL1A1 エーラース・ダンロス症候群VIIA型
COL1A1 骨形成不全1型
COL1A1 骨形成不全2型
COL1A1 骨形成不全3型
COL1A1 骨形成不全4型
COL1A2 Eエーラース・ダンロス症候群心臓弁型
COL1A2 Eエーラース・ダンロス症候群VIIB型
COL1A2 骨形成不全2型
COL1A2 骨形成不全3型
COL1A2 骨形成不全4型

頭蓋骨癒合症候群をきたす遺伝子変異

FGFR2 Antley-Bexier症候群2型
FGFR2 アペルト症候群
FGFR2 クルーゾン症候群
FGFR2 ジャクソン・ワイス症候群
FGFR2 ファイファー症候群1型
FGFR2 ファイファー症候群2型
FGFR2 ファイファー症候群3型

マルチNIPT de novoでは、父親が高齢(40歳以上の男性)であることと相関する遺伝性疾患もスクリーニング致します。

父親の高齢と相関する疾患は、
典型的には精子を作るときに生じるDNAの誤り(突然変異)によって引き起こされます。

男性の年齢が上がるにつれて、
これらの過誤が起こる可能性は大幅に高くなります。
いくつかの遺伝性疾患は、
父親の年齢の高さとより強い相関性を示します。 

例えば、
軟骨無形成症のようないくつかの遺伝性疾患のリスクは、
父親が高齢になると最大8倍高くなります。

マルチNIPT de novoは現在、高齢の父親の年齢に関連した有病率の増加を伴う疾患を検出するための初めての非侵襲的な出生前スクリーニングであり、高齢の夫婦に対するより包括的なスクリーニングを提供しています。

検査を受けたら良い人

本試験は、妊娠9週以上で、以下のいずれかの基準を満たす患者を対象とする:
母親の年齢関連リスク(=35歳)
母体血清スクリーニングでの陽性結果
異常な超音波所見
異数性を伴う妊娠歴
親の転座
低リスク妊娠
早期の正確な検査を希望し、異数性のリスクが平均的である患者
父親の高齢(40歳以上の男性)*
単一遺伝子障害を示唆する異常な超音波所見*
侵襲的な診断手技を回避することを望む患者
スクリーニングを受けた遺伝的状態のリスクがある患者*

マルチNIPT デノボでは、
NIPTをはじめ、
その他の方法では出生後まで検出されなかった可能性のある病態を調べることができます。

通常のNIPTと合わせて検査することによって、
赤ちゃんのリスクに関して、さらに知る事ができます。

※当検査には父親の口腔粘膜採取が必要になりますので、
予約時間の1時間前からは男性は絶飲食でお願いします。
女性は検査直前でも何を召し上がっても結構です。
旦那様が一緒に来られない場合は、
先に検体採取キットをお送りすることも可能ですので、ご相談ください。

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マルチNIPTデノボの精度は?

それでは、、
精度はどうなんでしょうか。

NIPTは確定検査が必要なもののかなり精度が高いのが特徴ですが、
マルチNIPT de novoは・・・

マルチNIPT de novo技術は最良の結果を保証いたします。
感度、特異度、陽性的中率、陰性的中率ともにすべて100%となっています。
分析感度が99%を超え、
バリデーション試験における分析特異度が99%を超える複合的なものとなっています。
これらの疾患の併発率が高いことから、
妊娠9週以降のすべての単胎妊娠のスクリーニングに用いることができます。

この検査は非常に正確であるにもかかわらず、
この分析の限界は常に考慮されるべきで、下記をご覧ください。

出生前検査の結果は非常に正確であるが、結果が一致しないことがある。
セルフリーDNA (cfDNA)検査は、絨毛または羊水穿刺による出生前診断の精度および精度に取って代わるものではありません。

スクリーニング検査とは、胎児が遺伝性疾患のリスクが高いかどうかを示すことであり、侵襲的な出生前検査または新生児検査の追跡を可能とするものです。
これは、妊娠中断の決定がマルチNIPT de novoの結果のみに基づくべきではないことを意味します。

出生前検査はすべての健康問題を検査するわけではありません。
このスクリーニングを実施することにより、選択された疾患に関連する選択された遺伝子における既知の病原性および可能性のある病原性突然変異の評価が可能になるのみです。
正常な結果が出ても、あなたの妊娠が他の遺伝病や先天異常、その他の合併症を起こしている可能性を排除することはできません。

胎児染色体、または他のコピー数、従来の(異数性) NIPTで一般的に検出される異常をマルチNIPT de novo単胎ではスクリーニングしません。(他のNIPTに上乗せすることは可能です)

「陰性-遺伝性疾患のリスクが低い妊娠」の結果は、あなたの胎児がスクリーニングを受けた単一遺伝子疾患の1つをもつ確率を大幅に低下させますが、健康な赤ちゃんを保証することはできません。この検査の結果、検査を受けていない他の遺伝性疾患、先天異常、胎児や妊娠における他の合併症の可能性を排除することはできません。

検査結果が陽性の患者は遺伝カウンセリングされるべきであり、いかなる医学的決定をも下す前に、検査結果の確認のための侵襲的診断検査によるフォローアップを常に行うべきです。※当然ながら検査前にも遺伝カウンセリングが必要です。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医があなたの意思決定過程ををサポートいたします。

情報価値のない結果が報告されることがあり、その原因としては、不十分な配列決定カバー範囲、ノイズまたはアーチファクト、増幅または配列決定バイアス、または不十分な胎児分画が挙げられるが、これらに限定されるものではありません。結果を報告する能力は、母親のボディマスインデックス(BMI)、母親の体重、および/または母親の全身性エリテマトーデス(SLE)によって影響を受ける可能性があります。

このスクリーニングの結果は非常に正確であるが、不正確な検査結果または検査結果が得られないことは、以下のまれな発生の1つ以上によって起こりうる:
母体血液試料中の胎児からのDNAが低すぎる、
胎盤、母体または胎児のモザイク現象、
双生児の片方が消失した、
母体臓器移植の既往、
胎児死亡、
がん、
分析を妨げる遺伝的または体細胞変異体、
認識されていない双生児妊娠、
我々のコントロールを超える他の状況、
または起こりうる予期しない問題、
その他の生物学的因子。

この検査では、下記の『検査できる遺伝子と疾患』に挙げた遺伝性疾患および遺伝子のみを分析いたします。この検査では、他の遺伝性疾患や、特異的に標的とされなかった遺伝子や遺伝子領域は検出されません。この検査では、エキソンおよび隣接するイントロン領域(±5ヌクレオチド)の突然変異のみが検出される。20塩基対を超える欠失や重複、モザイク現象を検出することはできません。

遺伝的変異の解釈は、検査で得られた最も最新の知見に基づいています。このような解釈は、ゲノムの構造に関する新たな科学的・医学的情報が取得され、遺伝的変異そのものの評価に影響を及ぼす可能性がある場合には、将来的に変化する可能性があります。

一塩基変異体の分析感度は99%を超え、検査特異度は99%を超える。
小さな挿入、重複、およびインデルを含む複雑な突然変異は、より低い感度で検出される可能性がある。
このスクリーニングでは、エクソン、遺伝子または染色体のコピー数の変化は検出されません。
どの妊婦に対しても最も適切な出生前検査を決定するのに役立つように、家族歴のレビューを含む遺伝カウンセリングと併せて行うべきである。

代替法

この非侵襲的な出生前スクリーニング検査は、胎児単一遺伝性疾患のリスクが高い妊娠を検出するための唯一の選択肢である。妊娠中に利用可能な他の診断法の選択肢は複数ある。胎児の遺伝性疾患についてより決定的な情報を望むか、または必要とする女性には、絨毛または羊水穿刺などの一般的に使用される侵襲的診断検査が利用可能であり、このスクリーニング検査では評価されない遺伝性疾患をも検査することが可能です。

やはり、
非確定検査ではあるものの精度は高いようです。

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マルチNIPTデノボの費用は?

マルチNIPTde novoの単体ですと25万円
コンプリートNIPTデノボプラス(マルチNIPTカリオセブン+スーパーNIPT100+デノボ)ですと40万円

費用はやはりそれなりにしますね。
しかし、
余談ですがスーパーNIPTとか名前がださいですね。
公式なんでしょうか?院長のセンス?(苦笑)



NIPTに関する費用

まとめ

NIPT(新型出生前診断)は、
非常に精度が高く 、
妊婦さんに負担が少ない採血のみでできる優秀な検査であり、
受ける方が多くなっている気がします。
実際SNSなんかでも「NIPT」「新型出生前診断」について迷っている方や受けてきた報告なども良く見かけるようになっています。

まだ歴史は浅い検査ですが、
お腹の赤ちゃんの状態を知りたいのは皆さん一緒です。

そして、
医学や研究は常に進んでおり、
今度はお父さんの方の検査。

精度も高そうで、
こちらも徐々に主流になっていくのでしょうか。
NIPTとセットで受けることで赤ちゃんの事をより多く知る事ができます。

こういった検査はまだ何が正解かはわかりませんし賛否両論ありますが、
パートナーとしっかり話し合って最良の選択をしていきましょう。
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