新型出生前診断(ＮＩＰＴ)では、
採血のみという負担のない検査で、
ダウン症候群（21トリソミー）をはじめとした、
エドワーズ症候群（18トリソミー）、
パト―症候群（13トリソミー）といった 、
先天性の疾患(染色体異常・形態異常) の有無を調べることができます。
非常に精度も高く、
10w～と早い時期から受けられる検査でもあり、
優秀な検査ゆえ、
海外ではスタンダードな検査(保険適用・全員など)となってきている国もあります 。
しかし、
日本ではNIPT(新型出生前診断)の歴史が浅く(2013年ｽﾀｰﾄ)、
倫理面などの課題もあり、現状そこまで積極的ではありません。
例えば、まだ保険適用外であることもそうですが、
日本医学会で施設認定を受けている
「NIPT認可施設」での受検となると、
対象となる妊婦さんの条件が厳しく 、受けられる施設も限られているため、
妊婦さんにとって、非常に気になる検査ではあるものの、
受けたくても受けられない妊婦さんも多くいらっしゃるかと思います。
そこで、そんな方の受け皿として、
認可施設にはない柔軟な対応で検査を実施できる、
「認可外のNIPTクリニック」があります。
土日でも検査可能であったり、年齢制限がないなど条件面が優しく、
妊婦さんのニーズに応えてくれる施設ではあるものの、
「認可外・無認可」という言葉から少し不安に思ってしまいますよね。
情報や口コミも少なく、
悩んでいる方も多いのではないでしょうか。
今回は、
その新型出生前診断【NIPT】を実施する、
認可施設 と 認可外(無認可)施設の違い、
検査精度やリスクはあるのかなど、
気になる点をお伝えしていきます。
↓新型出生前診断NIPTって何？という方はコチラ↓
新型出生前診断【NIPT】の認可施設とは？
日本の認可施設の条件を確認
日本の認定施設日本では日本医学会が実施施設の認定を行っている。
施設の認定基準としては、
- 産婦人科医と小児科医が常勤で勤務しており、いずれかが臨床遺伝専門医の資格を有している。
- 遺伝に関する専門外来を開設している。
- 遺伝カウンセリングの体勢が整備されている。
- 検査施行後の分娩まで含めた妊娠経過の観察、および母体保護法に基づく妊娠中断の可否の判断および処置を自施設において行うことが可能であり、現に行っていること。
- 絨毛検査や羊水検査などの侵襲をともなう胎児染色体検査を、妊婦の意向に応じて適切に施行することが可能であること。
- 妊婦が５項に述べた侵襲をともなう胎児染色体検査を受けた後も、妊婦のその後の判断に対して支援し、適切な出生前カウンセリングを継続できること。
- 出生後の医療やケアを実施できる、またはそのような施設と密に連携する体制を有すること。
- 連携施設において検査の陽性が出た妊婦について、連携施設からの紹介を受けて前項４～7 の対応を行うことが可能であること。
- 遺伝診療についての会議を定期的に開催して前項２の遺伝に関する専門外来に関わる医療者内で診療についての情報共有を図ること。連携施設がある場合は連携施設においてNIPT に関する出生前カウンセリングを実施している産婦人科医師の会議への参加を受け入れて、連携施設の検査にあたる産婦人科医師との密な連携を維持するように努める。
平成30年7月時点で、臨床研究として認定・登録された全国92施設においてNIPTが実施されています。
認定・登録施設には遺伝専門職である臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーがいます。遺伝カウンセリングを通して妊婦さんとパートナーの方の思いを聞き、遺伝学的情報の提供を行い、お二人が自律的に受検の選択ができるよう、サポートを行っています。
《認定施設の主な条件：専門家のカウンセリングの設置》
産科婦人科学会は、
倫理面の課題などから、
夫婦そろっての検査前後の遺伝カウンセリング を重視しており、
認定・登録施設には、
遺伝専門職である臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが配置されます。
臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーは、
遺伝カウンセリングを通して妊婦さんとパートナーの方の思いを聞き、
遺伝学的情報の提供を行い、
夫婦が自律的に受検の選択ができるようサポートを行います。
《カウンセリングについて》
出生前診断を受けるかどうか迷う時、
胎児 に先天性疾患（障害）が見つかった時などは、
専門の医師やカウンセラー（臨床遺伝専門医・ 認定遺伝カウンセラー）による、
カウンセリングを受けることができます。
特に、新型出生前診断（NIPT）を希望する場合には、
遺伝カウンセリングを受けることになっています。
遺伝カウンセリングを受けることで、
検査の方法や特徴の理解、受けること・ 受けないことのメリットやデメリットの理解、不安の軽減や納得につながります。
そのため、出生前診断について 1 人で悩む必要はありません。
しかし、
臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーの数はまだまだ少ないのが現状です。
そのため認可施設も少なくまだ需要に追い付ていない印象です。
出生前診断を受けるかどうか迷ったときには、
遺伝カウンセリング を受けられる医療機関に受診することが大切です。
《認定施設の主な条件：一貫したフォロー》
また、認定施設の条件として、カウンセリングの充実の他に、
陽性時のアフターフォローの徹底、自施設での対応ができることがあります。
このあたりの厳しさも、認定施設不足の原因にもなっています。
現状日本では、
日本医学会が認定した施設でのNIPTの受検を推奨しています。
安易な中絶に繋がるなど倫理面の問題や非常に難しい決断を求められる事もある事から、
臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーといったカウンセリングの出来る専門家がしっかり配備され、その後の確定検査以降のアフターケアなどを一貫して実施のできる施設を要しているという厳格な基準を設けた施設のみに実施させています。
デリケートな検査のため慎重になる姿勢はわかりますが、認可のハードルが高いため施設数が足りておらず、地方など予約が取りにくいエリアが出てきているなど弊害が出ています。
※最近では高齢出産が増えているなどの状況も踏まえ、日本産科婦人科学会から検査施設の条件が緩和され、小規模な開業医でも可能になるような動きが出ております。
日本産婦人科学会の指針
日本産婦人科学会の指針
（１）出生児が先天的に有する障害や平均からの偏りに関する一般的な説明。
（２）母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の対象となる染色体異常（13 番、18 番、21 番の染色体の数的異常）に関する最新の情報（自然史を含む）についての説明。
（３）母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の位置づけについての説明。
（４）母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の結果の解釈についての説明。
（５）次の段階の選択肢となりうる侵襲を伴う検査についての説明。
（６）以上の事項を口頭だけでなく、文書を渡して十分に説明し、理解が得られたことを確認したあとに、検査を受けることについて文書による同意を得て、その同意文書を保管する。
（７）遺伝カウンセリングの結果、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を受けない選択をした妊婦に対し、その妊婦の要請ある場合は、妊娠の終了まで遺伝に関する相談に応じる。
http://www.jsog.or.jp/news/pdf/guidelineForNIPT_20130309.pdf
認可施設での NIPT（母体血胎児染色体検査）受検対象となる妊婦さんの条件
認可施設での NIPT（新型出生前診断）の対象となる妊婦さん
認可施設でNIPT検査を受けるには、
妊婦さんにも対象となる下記条件を満たす必要があります。
だれでも受けられるというわけではありません。
【認可施設でNIPTを受ける対象となる妊婦さんの条件】
１．胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
２．母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
３．染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。
４．高年齢の妊婦【分娩予定日に 35歳以上】
５．両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される者。
さらに、これに加え、
遺伝カウンセリングや検査説明、
結果説明などは夫婦そろって受けることが義務づけられることも多く、
多い場合は二人で3回程度通院しなければなりません。
認可施設の条件の部分でもお話しましたが、
都心であれば認可施設が多くありますが、
エリアによっては、認可施設がなかったり数が少ない場合もあり、
予約が取りにくいなど少しハードルが高いのが現状です。
(今、認可施設条件の緩和などが話し合われています)
｢夫婦そろって｣という条件が課される場合は、
シングルマザーが受診できない場合もあります。
認可施設の条件に妊婦さんの条件と、
二重のハードルがあり、需要と供給のミスマッチができている状況があります。
NIPT(新型出生前診断)認可施設で検査を受ける流れとは
認定施設で予約
【かかりつけの病院が、認定施設である場合】
受診できる週数（10週以降）が近づいてきたら、担当の医師へ相談
【かかりつけの病院が、認定施設でない場合】
妊婦検診の担当医にご相談の上、希望するNIPT認定医療機関での受診予約、紹介をもらう
受診予約の方法は病院により異なりますので、妊婦検診の担当医または受診を希望するNIPT認定医療機関にお問い合わせください。
なお、ホームページに検査の説明や予約方法の詳細が掲載されている病院や、インターネット予約を行っている病院もありますので、あわせてご確認ください。
検査前遺伝カウンセリング
新型出生前診断（NIPT）の検査を受ける前には、
原則夫婦で専門家である臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けます（30分～1時間程度）。
検査前の遺伝カウンセリングは、
検査に関する適切な情報を十分に理解し、
検査を受けるかどうか夫婦で判断することなどを主な目的としています。
具体的には、
- ここまでの妊娠の経過や過去の出産経験などの問診
- 出生前診断（検査）の種類や方法
- 検査によってどのような疾患がわかるのか
- 検査の結果をどのように解釈したらよいのか
- 検査の結果を受けて、どのように意思決定をしたらよいのか
などについて、丁寧な説明と遺伝カウンセリングを行います。
この遺伝カウンセリングは、遺伝医療に関する専門的な内容を含むため難しい部分もあるかもしれませんが、新型出生前診断（NIPT）をきちんと理解して受検するために必要なものです。
遺伝カウンセリングを受けることで、
疑問に思うことや改めて考えることがでてくるかもしれません。
些細な疑問だと思っても、必ず臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーに質問し、納得するまで相談をするようにしましょう。
採血実施
検査自体は採血のみで終わります。
検査後遺伝カウンセリング（結果報告）
検査結果は、採血から1～2週間後にでます。
検査後は、
- 検査の結果（「陰性」「陽性」「判定保留（注））をどのように理解すればよいのか
- 必要に応じて、検査前の遺伝カウンセリングで説明内容について、再度確認
- 検査の結果を受けて、さらに確定検査を受ける必要があるのか
などについて、
臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーから遺伝カウンセリング（説明含む）を受けます。
陽性だった場合
赤ちゃんがダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーのいずれかである場合、「陽性」という結果が返ってきます。
(35歳10週の妊婦さんにおける陽性的中率は84.4％、40歳10週の妊婦さんでは95.2％です)
NIPTでは、「陽性」と判定された場合、
実際にお腹の赤ちゃんが対象のトリソミーである確率のことを意味します。
つまり、
40歳10週の妊婦さん（陽性的中率：95.2％）では、100人陽性と判定されたうち、
約5人は対象のトリソミーではなかったということになります。
この対象のトリソミーではなかった5人のことを、
「偽陽性（検査で「陽性」と判定されても真の陽性でないこと）」といいます。
その他の非確定的検査（母体血清マーカー検査やコンバインド検査）と比較して、
精度（※）は高いですが、 NＩPTも非確定的検査であり、それだけでは結果が確定しない検査です。
陽性の場合には偽陽性の可能性があるため、
正確な診断には確定的検査（羊水検査）が必要となります。
日本産婦人科学会などの認可施設条件と妊婦さんとのすれ違い
【参考】こんなパターンもあります
出生前診断の主な目的は、
「出生前に胎児の状態や疾患を調べることで、
最適な分娩方法や療育環境を検討すること」。
日本の法律では、胎児の先天性疾患（障害）を理由とした人工妊娠中絶は
認められておらず、「経済的事由」や「母体の健康への害」を理由に人工妊娠
中絶が行われています。
そのため、出生前診断を受けた後、人工妊娠中絶を
希望しても応じない医療機関も多くあります。
その結果、
妊婦健診を受けていた医療機関とは違う機関で人工妊娠中絶を行い、
その後の心身のサポートが受けられなかった方も多くいます。
したがって、出生前診断は、現在、多くの問題を抱えているのです。https://www.huhs.ac.jp/studygroup/kazoku/prenatal%20testing%20leaflet.pdf
出生前診断の主な(本来の)目的は、
「出生前に胎児の状態や疾患を調べることで、 最適な分娩方法や療育環境を検討すること」
にあります。
しかし実際は、
「赤ちゃんを出産するかどうか決めるために受ける」
人が多いのが実情です。
このあたりの、
検査する側と検査をされる側の目的の食い違いが、
認可・認可外問題の大きなポイントになっています。
本来の目的と実際の思惑の差を言葉だけを見ると、
命を軽んじることがないようにとして、
認可施設での受検条件が厳しく設定されているのも納得がいくような気がします。
ただ、
日本の法律では、
胎児の先天性疾患（障害）を理由とした人工妊娠中絶は 認められていないのは確かですが、
実情としては「経済的事由」や「母体の健康への害」を理由に人工妊娠中絶が行われています。
実際問題、
検査結果次第では夫婦へのしかかる、
経済的事由の問題や母体の健康への害というのは否めないため、
赤ちゃんを出産するかどうかを決めるために受ける
というのも間違いではないかもしれません。
正直キレイごとだけではない当人の問題でもあり、
どういう結論を出したとしても命を簡単に考えているわけではないと思いますので、
倫理がどうなどと部外者がどうこういう話ではない気がします。
命の選別につながるのではという倫理的な課題から、
NIPTを受けられる人と施設を制限というのはわからなくはないですが、
こういった優秀な検査があり、
当事者二人が納得して求めるのであれば安易な命の選別、
選択などないはずですし、
もう少し窓口が広くてもいいのではないでしょうか。
陰性という結果がもたらす安心という事も、
その後のマタニティライフに好影響も与えるという事もあります。
実際、
35才未満の方をはじめ認可施設での対象外の妊婦さんも、
NIPT(新型出生前診断)を受けたい方は増えてきているようです。
そういった声に柔軟に対応し、
NIPT(新型出生前診断)の需要にこたえているのが、
いわゆる認可外・無認可の施設です。
これらの施設は日本医学会から認定を受けていないため無認可扱いとなっていますが、
認定施設と同様のNIPT検査を受けることが出来ます。
【NIPT施設】認可施設と認可外施設の違い《新型出生前診断》
NIPT(新型出生前診断)認可施設・無認可施設の違い早見表
NIPT認可施設・認可外施設での「検査の精度」の違いはあるのか
新型出生前診断【NIPT】という検査に関して、
検査というからには、
一番気になる、気にすべき点は検査の精度ではないでしょうか。
無認可・認可外という言葉を聞いてしまうと、
どうしても怪しい響きに聞こえてしまうとは思いますが、
認可施設・認可外施設で
精度に関しては変わりありません。
それは、
認可施設・認可外施設ともに
施設では採血を行うのみで、
検査自体は専門のラボで行われるためです。
はっきり言ってしまうと、
どこの施設でやっても採血のみなので極端な話、
採血が上手いか下手か痛いか痛くないか程度の差しか無いということです。
なので、
一番重要と言える、
検査の精度に関しては安心して問題ありません。
認可施設と無認可施設の違いは？
精度には問題がありませんでした。
それでは、
認可施設と無認可施設の違いはなんでしょうか？
それはやはり、
検査前、検査後のカウンセリング、
そして陽性時のサポート体制になります。
すでに、日本産婦人科学会の指針による、
カウンセリングについては述べましたが、
検査前後、結果が出たあとの手厚いサポートが、大きな違いです。
その中でも大きいのはやはり、
陽性時のケアでしょうか。
実際のNIPT(新型出生前診断)の主旨とは違うのかもしれませんが、
この検査を受けようとしている妊婦さんは、
「陰性」という安心できる結果だけを求めて受検すると思います。
しかし、もしも、
「陽性」と判定された場合、
妊婦さんとパートナーの方は、
一体誰に相談して今後のことを考えればよいのでしょうか？
その後の対応に信頼のおける施設でしょうか？
「事前にこの検査で何がわかるのか」、
「どこまで正確にわかるのか」、
「お母さんと赤ちゃんに対する危険性はどの程度なのか」、
また、
「検査結果が判明した後の対応」、
お母さんが自らの意思で判断し、
問題を解決していけるようにカウンセリングを受け、
検査前にしっかりとパートナーと話し合い受検したとしても、
実際に我が子の「陽性」といった結果にすぐに向き合える方は少ないと思います。
確定検査ではないものの、
「陽性」という結果は、
それだけ重い結果でしょう。
そういった時に、
専門の遺伝カウンセリングは頼りになり、重要かもしれません。
また、
認定施設であれば、羊水検査などその後の対応について、
一貫したサポートが受けられるのが認可施設のメリットであり違いでしょうか。
無認可・認可外でも認可施設と同レベルの信頼・サポートのある施設もある！
認可施設と無認可施設の違いは、
カウンセリング・陽性時のサポートであり、
検査精度自体に問題がないとすれば、
カウンセリングとアフターフォローがしっかりしていれば、
無認可でも全く問題ないということですよね。
むしろ、しっかりとNIPTの理解をしている方にとって
煩わしい複数回の夫婦揃ってのカウンセリングが不要なことや、
紹介状が不要な事などを考えれば、
逆に認可外のクリニックにメリットと感じる人も多いのではないでしょうか。
実は、
認可外の施設でも、
カウンセリングをはじめ、羊水検査、 人工中絶手術まで一貫して行ってくれる施設もあります。
それは、この後ご紹介します、
八重洲セムクリニック・奥野病院です。
八重洲セムクリニック・奥野病院は認可外ながら、
国内最大の実績を誇る信頼のおけるNIPT(新型出生前診断)施設です。
カウンセリング・フォローに関しても産婦人科医が実施しているので充実していますし、
もちろん、
年齢条件もなく、一人で一回の来院で完結もできます。
意思が決まっていて、
カウンセリング不要でサッと検査を受けたい方も、
しっかりとカウンセリング・フォローを受けたい方も、
どちらも満足できるNIPT無認可施設は続きをご覧ください。
ヒロクリニックnipt東京駅前院
認可外・無認可でもフォロー体制がしっかりしているおすすめの認可外NIPTクリニック
認可施設・認可外施設の違いで、
カウンセリング、フォロー体制の有無を取り上げましたが、
認可外の施設は日本産婦人科学会の認定を受けていないので 、
日本産婦人科学会の指針に基づかずに運営されている所がある可能性があるという事だけで、
認可外施設がフォロー体制がしっかりしていないかというと、そうではありません。
例えば、
八重洲セムクリニックと奥野病院。
こちらは、
担当医は安心の産婦人科医であり、
採血前に医師が遺伝カウンセリングを行い、
ご不安やご質問などの相談を受けています。
日本で初めて年齢制限のないNIPT、
染色体検査及び微小欠検査を提供した医療機関でもあり、
信頼のおける施設であります。
すでに国内最大のNIPT10,000件以上の実績があり、
万一陽性が出ても当クリニックで一貫フォローが可能です。
認可外でもこういった信頼のおけるクリニックは全く問題はありません。
こちらの
おすすめNIPTクリニックを少し見ていきましょう。
八重洲セムクリニック・奥野病院は、
日本で初めて、条件や制限のないNIPT、
染色体検査及び微小欠検査を提供した医療機関です。
すでに10,000件以上のNIPT検査を担当した圧倒的な実績があり、
認定・認定外含めても八重洲セムクリニック・奥野病院のＮＩＰＴ実績は抜けています。
毎月２００名以上の方がこちらで予約、受検しており、
皆さんが安心を手に入れています。
★【担当医は安心の産婦人科医】★
認可外のNIPT施設でありながら、
担当医は安心の産婦人科医。
検査前の説明やアフタフォローも非常に信頼のおける施設であります。
認可外の施設では美容外科など専門外のクリニックが多いです。
八重洲セムクリニック・奥野病院であれば産婦人科医がしっかり対応。
安心して受検できます。
★【アフターフォローも万全】★
ＮIPTの結果が陽性となる可能性は100人に1人程度とかなり低い確率のため、
総検査数が1,000件、2,000件程度の検査実績の少ない検査機関では、
そもそもクリニック自体が陽性という結果について触れた機会すらほとんどない可能性があります。(ほとんどの施設が数百件程度の実績)
八重洲セムクリニック・奥野病院では、
もちろん産婦人科医が担当してますし、
結果が陽性だった場合のカウンセリング及び羊水検査から中絶も含めてすべて当院でしっかりフォローしております。認可外でここまですべて一貫できるのは、八重洲セムクリニックだけといってもいいでしょう。
もしもの時の経験・実績も豊富で万全の体制でフォローが可能です。
もしもの時まで考えれば、安心して検査からアフターフォローまで任せることができる八重洲セムクリニック一択といえます。
★【WEBから簡単に予約が可能でおすすめです！60秒で完結！】★
【八重洲セムクリニック】 ←こちらから予約できます。(紹介状も不要です。)
希望クリニックと日時を選択するだけで予約完了です。
ただ、予約可能なのは日曜のみです。
八重洲セムクリニックの唯一の弱点は日曜のみしか受けられないという所でしょうか。
★【つわりなどが辛い妊娠初期ですので、１回の来院で完結がうれしい】★
予約日にクリニックへ向かい採血のみで完結です。(全部で概ね40分)
認定施設では夫婦そろって３回の来院が必須条件だったりしますが、
お一人で一回の来院でも問題ありません。もちろん夫婦でもＯＫです。
★【妊娠10w以降であれば誰でも受検可能】★
一般的な新型出生前診断（NIPT）には妊娠10～18週目という制限がありますが、
八重洲セムクリニックおよび奥野医院の検査では、
条件が「妊娠10週目以降」だけになります。
妊娠18週を過ぎてからは、母体の血液に含まれる赤ちゃんのDNAが減少するといわれていますが、妊娠から時間が経って、「やはり検査を受けたい」と思う方もいらっしゃいます。八重洲セムクリニックでは、タイミングが遅れ、他の施設では検査を受けられなかった方でも、新型出生前診断（NIPT）の受検を検討することができます。
★【周辺の各種地下鉄から徒歩数分の好アクセス】★
■東京駅八重洲中央口より徒歩8分
■京橋駅6番出口より徒歩1分
八重洲セムクリニック・奥野病院では、NIPTにつて世界中で大きなシェアを持つベリナタヘルス社の全染色体検査と微小欠失検査（検査名称：ベリファイプラス）が可能です。
ベリナタヘルス社は、親会社であるイルミナ社の最新の検査機器を使用し検査を行っており、検査制度についても非常に高い精度を誇っています。
《八重洲セムクリニック・奥野病院》
学会の指針は、カウンセリング体制も含め重要な指針だと理解しております。
しかしながら、この検査を受けたくても受けることができない妊婦様が多く存在する事も大きな問題だと考えております。そういった妊婦様は、流産のリスクがある羊水検査を受けるか、精度の低い母体血清マーカ―テストを受ける選択肢しかありませんでした。
また認定施設では、検査を受けるまでと、検査結果の通知を受けるまで数週間以上必要な施設も多く存在します。
八重洲セムクリニック及び奥野病院としては不安を抱える妊婦様に対して一人でも多くの方にこの検査を提供すべきだと考え検査の提供を行っております。
当然のことながら違法性はなく、検査自体も信頼できる検査ですのでご安心ください。
また、院長は、国際出生前診断学会（International Society for Prenatal Diagnosis: ISPD）の会員であり、本学会ではこの検査は広く検査を提供すべきという指針になっております。
当院では世界的な基準を順守し本検査を妊婦の皆様に提供しておりますのでご安心ください。カウンセリングはありませんか？
八重洲セムクリニック及び奥野病院では、採血前に医師が遺伝カウンセリングを行い、ご不安やご質問などの相談をお受けしておりますのでご安心ください。
また検査結果が陽性だった場合には、十分なサポートを受けて頂くためにも、さらに詳細な遺伝カウンセリングを専門機関にて受けていただくことが可能です。また、当院においても情報収集のお手伝いもさせて頂きます。
遺伝カウンセリングとは、妊婦様やご家族の方々に対し、遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する疾患や体質など遺伝学的情報を提供し、その患者様やご家族の方々がそれらの情報を理解した上で意思決定ができるようにサポートする医療行為です。心理社会的な支援がされることもあります。日本でも、遺伝カウンセリングを受けることのできる専門医療機関は全国に存在します。遺伝子相談施設に関しては下記のサイトなどで検索することも可能です。
◆いでんネット
http://idennet.jp/cgi/doctor/search.html
《↓八重洲セムクリニック・奥野医院の特徴・詳しくはこちらから↓》
八重洲セムクリニック・奥野病院の実績を見てもわかる通り、
たくさんの妊婦さんが認定外施設でＮＩＰＴ検査を受けています！
考えることは皆同じで、若いママもたくさん検査されています。
赤ちゃんの健康を確認して安心したマタニティライフを送りたいのは皆さん一緒ですよね。
もちろん検査時の不安もありますが、ずっと不安を抱えたまま出産まで悩むよりは良いのではないでしょうか。
こちらは産婦人科ということで、事前に質問もしっかりと受けてもらえますし、もしもの時の説明もぬかりなし。そして何かあっても一貫したフォロー体制が整っており安心して受けられます。
NIPT認可施設と無認可施設の違い【まとめ】
認定施設と無認可施設の実施状況の比較表
新型出生前診断NIPTを受けるにあたり、日本医学会と日本産科婦人科学会の指針により認定を受けて実施している施設（認定施設）とそうした認定なしの無認可施設があるのでそれを比較してみました。無認可施設は国内価格より格安の検査費用で、年齢制限なく、最短で翌日に採血可能で、検査結果は1週間と早く、国内検査以上の高精度と広告されています。
ネット上でも派手な広告を流しているので、ついつい誘導されてしまいますが、果たしてこれは本当かどうか検証しました。
詳細は以下をご覧いただくとして、要約すると以下の通りです。（※1）
1）検査費用：採血費用は多くの認定施設と比べてほぼ同じです。
2）検査対象：無認可施設では性染色体異常や性別判定を実施しています。これらを検査することは上記の指針により、日本では認められていません。また無認可施設では妊婦さんの年齢を制限していませんが、遺伝カウンセリングがないので、その必要性を妊婦さんが十分に理解されていない可能性があります。
2）検査期間：認定施設では結果説明まで2週間程度が多いとされていますが、陽性の場合などは1週間で報告されることもしばしばあります。無認可施設の10日間と事実上の差はありません。
3）陽性の場合：結果が陽性の場合は、専門医による遺伝カウンセリングを別施設で受ける必要があります。さらに羊水検査の費用（一般的には7～15万円程度で施設により異なる）が別途かかります。多くの認定施設は羊水検査費用は無料のところが多いので、陽性の場合は結果的に認定施設よりかなり高額になります。（施設により具体的な費用は異なるので確定的な数値や情報は実施している各施設で確認ください。）。
4）診断確定の場合：認可施設では確定診断で胎児の異常が確定した場合に、その結果を踏まえて、その後の妊娠の管理を行うことができます。5) 学会等も無認可施設で検査を受けることについて警告しています。
日本医学会・日本産科婦人科学会の認定施設
無認可で実施している施設 費用 ・施設により異なるが、概ね16～21万円（税込）程度
・結果が陰性の場合は追加費用なし
・結果が陽性の場合も多くの施設は追加費用なし（羊水検査費用はほとんどの施設で追加費用なしのため）
・19.4万円（税込）
・結果が陰性の場合は追加費用なし
・結果が陽性の場合は追加費用あり（羊水検査費用が別料金で一般的には7～15万円程度必要なため）
遺伝カウンリング 有資格者（臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー）が自施設で対応 提供せず・希望する妊婦が自分で探して予約 羊水検査 自施設で実施（多くの施設は無料） 自施設で実施（有料） 検査実施国 日本国内（一部は米国） 英国 年齢制限 高年妊娠（ほとんどの施設は出産時35歳以上） 制限なし 病院独自条件 多くの施設は医師からの予約・紹介状が必要（妊娠の基本的な経過やデータを確認する必要がある）（必要ない施設もあり） 医師からの予約・紹介状が必須などなし 採血予約 外来受診で即日の採血が可能な施設から採血まで2～3回の外来受診が必要な施設もある。 最短で翌々日の採血が可能 結果判明 平均10日程度（陽性の場合は最短5日程度） 平均10～12日（最短7日） 検査項目 13,18,21トリソミー 13,18,21トリソミーと性染色体異常、性別判定 検査精度 21トリソミー について（シーケノム社データ）
・感度99.10%（患者1万人中9910人を陽性と診断することを意味する。）
・特異度99.90%（非罹患者1万人中9990人を陰性と診断することを意味する。）
ただし、データのもとになるサンプル数・判定保留等から単純に他のデータとの比較はできません。
21トリソミー について（ホームページから）
・感度99.14%（患者1万人中9914人を陽性と診断することを意味する。）
・特異度99.94%（非罹患者1万人中9994人を陰性と診断することを意味する。）
ただし、データのもとになるサンプル数・判定保留率等から単純に他のデータとの比較はできません。
担当医の専門性 産婦人科専門医や臨床遺伝専門医が必ず施設に在籍
産婦人科専門医（臨床遺伝専門医は不明）
担当医の所属学会 ・日本産科婦人科学会を必須
・一定の審査や推薦が加入に必要な学会に加入
日本人類遺伝学会または日本遺伝カウンセリング学会のいずれか必須（両方も多数）、
加えて日本超音波医学会等に加入している場合もあり
・国際学会
国際出生前診断学会（※2）など
・国内学会
日本産科婦人科学会
・国際学会
国際出生前診断学会(※2)
注釈：
※１）情報はホームページ等から入手したものであり、正確さを担保するものではありません。厳密には直接各施設に確認していただく必要があります。
※２）国際出生前診断学会等のいくつかの学会は、入会届さえ出せば誰でも入会できるため、その会員であることが、優れた施設であったり専門家がいることの証明にはなりません。以上のデータはすべてホームページ上の記載から判断したもので、完全な正確性を担保できるものではありません。最終的には各施設に直接確認してください。
フォロー体制、
カウンセリングの徹底などと、
高齢出産など認可施設で検査が出来る方は、認可施設を選んだ方が良いかとは思います。
ただ、一方で、
35才未満の方であったり、
地方に住んでいる方で予約やかかりつけの病院から紹介をもらいにくい方、
夫婦そろってのカウンセリングが受けにくいなど、
さまざまな理由で認可施設ではNIPTを受けられない場合があると思います。
そんな時は事前に新型出生前診断に対する理解を深めるのは前提だと思いますが、
認可外の施設(できればフォロー体制が整ったクリニックを選んで)を受検するのは悪くない選択だと思います。
検査精度に関しては全く問題はありません。
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【八重洲セムクリニックNIPT(新型出生前診断)を受けられるおすすめクリニック】
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おまけ：NIPT認可・認可外のごたごたの背景【認可外でも問題なし】
日産婦の拡大方針に複数の学会が「暴走」と批判
今年３月に拡大の方針が報じられたばかりの「新型出生前診断（ＮＩＰＴ）」を巡り、思わぬ〝待った〟がかかった。日本産科婦人科学会（日産婦）の拡大方針に対して複数の学会が異を唱え、厚生労働省が仲裁に乗り出す事態となったのだ。これまで「命の選別」に繋がる生殖医療には消極的な関わりで通してきた国の方針転換に、国の積極的関与を望んでいたアカデミア側からは歓迎の声が上がるが、果たして厚労省が〝名奉行〟となれるかどうかは未知数だ。
ＮＩＰＴは妊婦の血液から胎児の染色体異常を調べる新しい出生前診断で、国内では２０１３年に日産婦や日本医学会、日本人類遺伝学会など５団体の了承の下、臨床研究で開始された。ＮＩＰＴで調べるのはダウン症、１８トリソミー、１３トリソミーの３種の疾患に限り、仮に染色体数の異常が指摘されれば羊水検査などを行った上で確定する。妊娠１０週前後という比較的早期から検査でき、採血は妊婦の体への負担が少ないことから、高齢出産が増える中で需要が高まっていた。
ただ、臨床研究として行うことから、専門家による遺伝カウンセリングを受けられることや小児科医と産婦人科医が常勤することなどの条件をクリアした、日本医学会が認定する施設でのみ行えることとした。また、検査を受けられる妊婦の年齢に制限を設けるなど条件を課した。その結果、臨床研究としてＮＩＰＴを行える施設は直近で９２施設に留まっている。
ところがだ。「ＮＩＰＴは各施設で染色体検査をするわけでなく、血液は専門の検査機関に送られる。つまり、採血さえできればＮＩＰＴはどんな医療機関でも行えるのです」（全国紙記者）。ＮＩＰＴの需要は高く、自由診療であるため値段も医療機関が自由に決められる。そのため、医学会の認定を受けずにＮＩＰＴを実施する医療機関が現れ始めた。「遺伝カウンセリングもなく、ただ検査結果を渡された妊婦が途方にくれる事態も起きていた」とこの記者は語る。日産婦は条件を守らない会員を処分できるが、採血だけという簡便さから産婦人科でない他科の医療機関が参入する例もみられ、この場合は一学会では手出しできない。
倫理的な問題も顕在化した。日産婦関係者によると、１３年４月の臨床研究開始から５年半で６万人を超える妊婦がＮＩＰＴを受けた。このうち、病気があると分かった約８９０人の９割は人工妊娠中絶をしている。つまり、事実上「中絶のための検査」としてＮＩＰＴが使われているのだ。
小児科学会や人類遺伝学会が反発
「病気があっても生むという妊婦は、そもそもＮＩＰＴを受けない。ＮＩＰＴとその後の羊水検査で病気が確定したら、生むまでの間に様々な準備ができる。そのために検査を使うのが本来の主旨だったのに、実際には命の選別に使われてしまっている」と別の全国紙の科学部記者は指摘する。高齢になればなるほど染色体数の異常の可能性は高まるが、認定施設での検査が予約がいっぱいで受けられず、やむを得ず別の施設で受ける妊婦もいるという。
「他科の〝金儲け〟の手段にされるくらいなら、条件を緩めて産婦人科でしっかりと行うべきとする意見が日産婦では強かった。その結果、日産婦は今年３月、研修を受けた産婦人科医が１人いればＮＩＰＴを実施できるよう条件を緩和した新指針案を公表した」（科学部記者）。小規模の産科医院であっても参入できるようにし、施設を認定する主体も日本医学会から日産婦に改めるなど日産婦が主体となって検査を拡大していく方針が図られた。
ところが、新指針案に日本小児科学会や日本人類遺伝学会などからの反発があがった。１３年のＮＩＰＴ導入当初から取材をしてきた全国紙記者は「羊水検査や超音波など産婦人科医が行う出生前診断に比べ、ＮＩＰＴは当初から他科が参入する恐れが指摘されていた。そのため、日産婦はＮＩＰＴを導入するに当たり、医学会全体として取り組んでいくという意志表示の意味も込めて施設の認定機関として医学会に関わってもらった」と振り返る。
遺伝専門医の資格を持つ小児科医または産婦人科医が常勤することなどを条件に掲げたのには小児科を抱き込む意図もあった。しかし、新指針案ではこうした他科や他学会との連携が解除された。こうした姿勢に「日産婦の暴走だ」と他学会からの批判が高まったのだ。「外された形となった日本小児科学会、日本人類遺伝学会からは、新指針案に対して『他職種連携』『遺伝カウンセリングの横断的な実施』を求める声が上がった。日本医学会もこうした関連学会の了承を得ることを日産婦に求めた」（日産婦関係者）。
一方の日産婦にも言い分はある。「せっかく医学会全体で連携して厳しく条件を絞って実施していたのに、指針に従わない医療機関に対して医学会は実効的な対策を打ってくれなかった」（同関係者）。他団体の当事者意識の薄さが批判されたわけだ。「日頃、妊婦と接している産婦人科医が一番、ＮＩＰＴの需要を分かっている。もし胎児の病気が確定して人工妊娠中絶するとなっても、それを行うのは産婦人科医。だからこそ日産婦が主導してＮＩＰＴをどう進めるかの方針を決めるべきだと思う」と不妊治療を行う関西地方の産科医は日産婦の方針を支持する。
「現場任せ」の厚労省が「調停役」に転換
こうした学会同士の不協和音に、調停に乗り出したのが厚労省だ。日産婦が新指針を正式に決める直前、検討会を設置して要件などを議論することを決めたのだ。「命の選別」に繋がる様々な課題についてこれまで〝現場任せ〟を貫いてきた国の突然の方針転換に、日産婦関係者は驚きを隠せない。ただ「国が調整役となって方針を決めてくれるのは良いこと。一学会にルールづくりと運用を任せる方法にはもう限界がある」（前出の産科医）と多くの関係者はこの動きを歓迎する。各学会や患者団体などの当事者も含めたメンバーによる検討会が近く設置され、議論が始まる予定だ。
一方で、小児科医からはこんな冷ややかな声も上がる。「ＮＩＰＴの主導権を他科に取られたくない日産婦と、認定遺伝カウンセラーを認定する遺伝学会、そもそも子どもが生まれなければ成り立たず難病の子どもの支援に当たる小児科学会の〝学会同士のシマ争い〟に見える。日本は病気を持つ子どもや家族への支援が遅れており、そこを強化するのが国の役割だ」
出生前検査について国が議論するのは、１９９９年旧厚生省が母体血清マーカーの慎重な実施を求める見解を出して以来、２０年ぶり。この２０年で生殖医療や遺伝子研究は急速に進んだ。胎児の病気が分かる技術が進む一方で、母体保護法は胎児の異常を原因とした中絶を認めていない。国はこの〝矛盾〟に切り込めるのか、厚労省の調整力に注目が集まっている。
https://www.medical-confidential.com/2019/08/13/post-9550/より
