【NIPT】新型出生前診断でわかること《先天性疾患と染色体疾患とは》

ＮＩＰＴ(新型出生前診断)は、
非常に精度が高く 、
妊婦さんに負担が少ない、採血のみでできる検査であり、
主に次の3つの疾患の有無を調べることができます。

・ダウン症候群（21トリソミー）
・エドワーズ症候群（18トリソミー）
・パトー症候群（13トリソミー）

毎年受検者数もどんどん増えており、
若い世代の妊婦さんも安心したマタニティライフのために
検討されている方は多いのではないでしょうか。

お腹の中の赤ちゃんが、
「順調に育ってくれているかな？」
「健康な子が産まれてくるかな？」
気になる妊婦さん、パートナーさん、そのご家族も多いかと思います。

そんな安心を手に入れることのできるNIPT(新型出生前診断)。

今回はその
ＮＩＰＴでわかることは何なのかを見ていきます。

NIPT(新型出生前診断)でわかること(検出できる疾患とは)

NIPT(新型出生前診断)の検査で、
検出できる疾患は冒頭でもお伝えした通り、

・ダウン症候群（21トリソミー）
・エドワーズ症候群（18トリソミー）
・パトー症候群（13トリソミー）

の染色体疾患になります。

【NIPT検査結果の出方について】

NIPTの結果	結果は陽性(染色体異常の可能性)・陰性(健康)で表されます。 (１％以下ではありますが判定保留という結果が出ることがあります。)
高い陰性的中率	陰性の場合には、赤ちゃんがその病気でない確率（陰性的中率）は99.9％といわれています。 赤ちゃんが実際は染色体疾患（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）であっても、 この検査で陰性（偽陰性）となることがあります。ただ、偽陰性率は0.1％以下です。
陽性的中率	陽性の場合には、赤ちゃんがその病気である確率（陽性的中率）は、 21トリソミーでは50％から98％程度で、検査を受けた妊婦さんの年齢や背景によって変わります。 18トリソミー、13トリソミーは、もっとまれな疾患ですので、この的中率はさらに低くなります。 いずれにせよ、陽性と出た場合には診断を確定させるため、羊水染色体検査などを行う必要があります。
判定保留	判定保留と出るのは1％以下です。 その原因の多くは、母体血中を流れる赤ちゃんに由来するDNAの濃度が低いためです。 妊娠経過とともに胎児DNA濃度は上昇しますので、 再度採血を行い、検査することができますが、羊水検査などを選ぶこともできます。
結果通知まで	結果は1-2週間ででますが、まれに3週間要する場合もあります。

特徴はなんといっても,
陰性的中率(赤ちゃんがその病気ではない確率)でしょうか。
陰性という結果が出れば100％ではないにしろ、
それにかなり近い安心が手に入ります。

下記は少しわかりにくいかもしれませんが、

妊娠12週でNIPT（感度99.1％）を受けた場合の、
各年齢ごとの
ダウン症候群（21トリソミー）の陰性的中率と陽性的中率です。
年齢が若い場合、そもそもの疾患頻度が低い(ダウン症が産まれる頻度(可能性)が低い)ため、
単純計算で30歳だと陽性的中率が低くくなっています。
(とはいえ陰性的中率は限りなく100％に近いです)
ポジティブに考えれば、
若い方は陰性であれば限りなく100％に近い、安心を手に入れる事ができ、
陽性という結果でも偽陽性、つまり大丈夫な可能性もまだ残されているという感じになります。

母親の年齢	疾患頻度	陽性的中率	陰性的中率
30歳	1/626（0.16%）	61.30%	99.99%
35歳	1/249（0.40%）	80.00%	99.99%
40歳	1/68（1.47%）	93.70%	99.99%
45歳	1/16（6.25%）	98.50%	99.99%

また、
新型出生前診断（NIPT検査）の,
エドワーズ症候群（18トリソミー）の感度は99.9%です。

下記は,
妊娠16週の場合のエドワーズ症候群（18トリソミー）の陰性的中率と陽性的中率です。

母親の年齢	疾患頻度	陽性的中率	陰性的中率
30歳	1/2100（0.05%）	10.60%	99.99%
35歳	1/840（0.12%）	22.90%	99.99%
40歳	1/230（0.43%）	52.20%	99.99%

最後はパトー症候群（13トリソミー）。
新型出生前診断（NIPT検査）の
パトー症候群（13トリソミー）の感度は91.7％、特異度は99.7％です。
下の表は,
妊娠16週の場合のパトー症候群（13トリソミー）の陰性的中率と陽性的中率です。

母親の年齢	疾患頻度	陽性的中率	陰性的中率
30歳	1/6500（0.015%）	4.50%	99.99%
35歳	1/2600（0.038%）	10.50%	99.99%
40歳	1/700（0.14%）	30.40%	99.99%

いずれの場合も、
母親の年齢が上がるにつれて陽性的中率も上がっていることがわかります。

また、
新型出生前診断（NIPT）の最大の特徴はその精度です。

特に特異度（陰性的中率）はいずれも99.9％を誇り、
「陰性」と判断された場合、
ほとんどの確立で染色体異常がないと判断されます。

しかし、
パーセンテージを見てわかる通り、
一定の割合で偽陽性と偽陰性が存在します。
染色体異常が生じていないのにも関わらず陽性となったり、
逆に陰性の場合でも染色体に異常があったりする可能性があるため、
100％信じきるのはおすすめできません。

主な染色体疾患の概要13,18,21トリソミー

	13トリソミー	18トリソミー	ダウン症候群 （21トリソミー）
身体的特徴	成長障害 呼吸障害・摂食障害	胎児期からの成長障害 呼吸障害・摂食障害	成長障害 筋肉の緊張低下 特徴的顔貌
合併症※	口唇口蓋裂 多指趾症 眼の病気 心疾患（80％） 全前脳胞症　等	心疾患(90％) 消化管奇形 口唇口蓋裂 関節拘縮　等	心疾患(50％) 消化管奇形(10%) 甲状腺疾患 耳鼻科疾患 眼科的疾患　等
発達予後	運動面、知的面ともに強い遅れを示す。 言葉の使用は難しいが、サインや表情で応えることが可能なこともある。 気管挿管や呼吸補助が必要である。	運動面、知的面ともに強い遅れを示す。 言葉の使用は難しいが、サインや表情で応えることが可能なこともある。 気管挿管や呼吸補助が必要である。	ダウン症候群の子どもの多くは、支援クラスを利用しながら地元の学校や特別支援学校に通っている。 スポーツ、芸術などのさまざまな分野で活躍している人がいる。
寿命	90％は1年以内	胎児死亡も高頻度(50％) 50％は1か月、90％は1年	50‐60歳

13トリソミー 「パトー症候群」

パトー症候群（13トリソミー）とは、
13番目の染色体の本数が1本多いことが原因で発症する疾患のことであり、
染色体の全長、もしくは染色体の数に異常がみられます。

発症した場合は、
心臓の疾患（80％）や全前脳胞症という脳の構造異常など、
複数の合併症を有することがあります。

また、
寿命に関してですが、 赤ちゃんの80%は生後1か月を迎える前に亡くなり、
寿命（生命予後）は、１年生きることができる子どもは10％といわれています。

寿命が短めなのは、発達不全、複数の合併症を併発する症例が目立つからです。

なお、
平均寿命は、おおよそ3カ月から4カ月ほどというデータがあります。

そんな中、
過去に記録されている最高齢は日本国内が19歳、欧米諸国は30代というデータもあります。

このあと、
母体年齢と出生児の染色体疾患の発生率のデータを出しますが、
染色体疾患の中でも、パトー症候群（13トリソミー）を発症する確率は低めです。

とはいえ、
母体年齢が高くなるにつれて、飛躍的に発症率が高まることはどの染色体疾患でも言えますが、発生率が上がっていくのはデータから明らかにされています。

高齢出産(３５歳以上)や、若くてもあくまで確率は確率の話であり、
当事者として不安がある、不安を払拭したい、事前にしっかり調べてもらいたい時は、
出生前診断を受けましょう。

いたずらに染色体疾患の心配をする必要はないものの、
出生前診断を受けることで、より安心したマタニティライフ送る事ができ、
安心した出産もできるはずです。

※パトー症候群の参考サイト

KEGG DISEASE: パトー症候群

www.genome.jp

18トリソミー 「エドワーズ症候群」

人の細胞には46本もの染色体があります。
22対（44本）までは男女とも同じですが、最後の1対（2本）は男女で異なるものです。

エドワーズ症候群に関係してくるのは、18番目の染色体となります。

18番染色体が１本多く、３本になることが原因の染色体疾患です。

多くの場合、先天性の心臓の疾患（90％）、消化管の疾患、口唇口蓋裂など、
複数の治療が必要な合併症を有します。

赤ちゃんのときから成長障がいがありますが、少しずつ成長していきます。

多くの場合、自力での歩行や言葉の使用が難しいことが多いですが、
周囲のことは理解して笑顔や声で応えることが可能になります。
心臓に関連した合併症が原因で、寿命（生命予後）が短いケースが多く、
その中でも20歳を超えて元気な方もいることも事実ですが、
全体の約5割ほどは出生から1カ月程度、全体の約9割ほどは出生から1年前後で亡くなるというデータがあります。

21トリソミー 「ダウン症候群」

ダウン症候群とは、21番目の染色体に異常がみられる染色体疾患です。
21番目の染色体の構造によって、標準型、転座型、モザイク型の3つに分かれます。

一般的に、
よくみられるのは標準型です。

通常、
21番目の染色体は2本ですが、
標準型の場合は3本あります。

一方、
転座型の場合、染色体の一部分が、他の染色体にくっついてしまう状態のことです。

最後のモザイク型ですが、元気で正常な21番目の染色体を有する細胞と、
21トリソミーを有する細胞が混ざり合っている状態のことを指します。

出生後は小柄ですが、少しずつ成長していきます。
筋肉の緊張が低下しているため、運動の発達は時間がかかります。

また、
知的発達は個人差があり、言葉の発達はゆっくりです。

子育ての際に、より手をかけてあげることが必要なことがありますが、
その子にあった赤ちゃん体操やリハビリテーション、療育により、
最大限の発達を引き出すことが可能です。

また、
厚生労働省の研究班のアンケート結果によると、
ダウン症のある方の約9割が「幸せを感じる」という結果がでています（n=841名）。

就業する方も多く、スポーツ・芸術などさまざまな分野で活躍している方もおり、
社会性が保たれていることが多いです。

現在の平均的な寿命は、50 ～ 60代です。

母体年齢と出生児の染色体疾患の発生率(高齢ほど可能性が↑)

母体年齢 （出産時）	ダウン 症候群	18トリソミー	13トリソミー
20	1/1441	1/10000	1/14300
25	1/1383	1/8300	1/12500
30	1/959	1/7200	1/11100
35	1/338	1/3600	1/5300
36	1/259	1/2700	1/4000
37	1/201	1/2000	1/3100
38	1/162	1/1500	1/2400
39	1/113	1/1000	1/1800
40	1/84	1/740	1/1400
41	1/69	1/530	1/1200
42	1/52	1/400	1/970
43	1/37	1/310	1/840
44	1/38	1/250	1/750
45	1/30

（Gardner RJM. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling 4th Edition, New York, Oxford University Press 2011）

実際に初産で妊娠した場合のダウン症の発症率ですが、
表にもあるように年齢が上がるにつれ発症率も上昇します。
男性の加齢も影響として考えられますが、
女性の加齢による影響はより大きいとされています。
その理由として女性が高齢になると卵子も老化していくことが考えられます。
女性が一生のうちに作り出す卵子は胎児期に形成され、月に一度排卵されます。
卵子が卵巣の中にある期間が長ければ長いほど遺伝子情報を作り出す染色体などにダメージが与えら、染色体異常が現れる確率があがるということが原因の一つとされています。

↓【高齢出産に関すること】リスクはある？？【NIPT(新型出生前診断)】↓

年齢と染色体疾患リスクは相関関係にあり、
３５歳以上ですとそれなりの確率になってくるため、
認可施設のNIPT受検条件として３５歳以上という年齢条件が加わっています。

また、これまで母体年齢(つまりママ)のリスクばかり論じられてきましたが、
パパ側にも何か原因があるのではないか・・・・？
という切り口から、
「高齢出産父親のリスク評価マルチNIPT デノボ」
という検査がはじまっています。
de novoは新しいという意味で、
ご両親が疾患を起こす病的な遺伝子変異を持っていなくても赤ちゃんができる配偶子を作る段階でコピーの間違いでたまたま病的遺伝子になってしまったものを言います。
44の疾患は25の遺伝子の病的変異により起こり、
骨格異常、先天性心疾患、先天重複奇形症候群、自閉症スペクトラム・てんかん・知的障害
のような神経発達障害やその他の孤発性のメンデル遺伝疾患を惹起します。

父親の高齢と相関する疾患は、
典型的には精子を作るときに生じるDNAの誤り(突然変異)によって引き起こされます。

男性の年齢が上がるにつれて、
これらの過誤が起こる可能性は大幅に高くなります。
いくつかの遺伝性疾患は、
父親の年齢の高さとより強い相関性を示します。　

例えば、
軟骨無形成症のようないくつかの遺伝性疾患のリスクは、
父親が高齢になると最大8倍高くなります。

マルチNIPT de novoは現在、高齢の父親の年齢に関連した有病率の増加を伴う疾患を検出するための初めての非侵襲的な出生前スクリーニングであり、高齢の夫婦に対するより包括的なスクリーニングを提供しています。

先天性疾患 について

先天性疾患の出生確率	出生児の3.0～5.0％は、先天性疾患をもって生まれてきます。
先天性疾患の中で染色体疾患の割合	先天性疾患の中で染色体疾患によるものは25％程度です。
影響	他に、 単一遺伝子疾患、多因子遺伝、環境・催奇形因子などの影響が推定されています。
染色疾患とは	染色体疾患は、染色体の変化によって起こる疾患です。
染色体・遺伝子疾患及び病態	これらの染色体や遺伝子の変化に基づく疾患、 あるいは病態は、人の多様性として理解されています。
障害と幸不幸	障がいをもっていることは、その人の個性の一面でしかなく、障がいをもつことと本人および家族の幸、不幸は本質的には関係がないといわれています。
障害とは	障がいには、先天的なものもありますが、生後に起こる、あるいは大人になって起こるものもあり、我々全てがいつかはなんらかの障がいをもって生活するともいえるでしょう。

NIPT(新型出生前診断)検査結果エラーとは？

奥野病院NIPTの口コミ

NIPTの検査結果では、
ごく稀に「溶血」や「QCエラー」などで検査結果が通知されないケースがあります。

溶血

何らかの理由により血液中の赤血球が壊れてしまうことを溶血と言います。
溶血が起きてしまうと検査自体が行えませんので、検査結果は通知されません。

QCエラー

検査機関側の検査機器の測定要件に適合せずエラーが起きることがあり、
その場合は陽性・陰性という結果が通知されません。

要因はさまざまですが、多くの場合、
検査項目以外の染色体異常が原因となっている可能性が高く、
検査機関から羊水検査を勧められる場合があります。

発生する確率はきわめて低いと言えますが、
上記のようなエラーが出てNIPTの検査結果が正常に通知されないケースがあるということは、検査を受ける前に知っておいた方が良いでしょう。

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